Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn NIPT

Chẩn đoán trước sinh khi nào tốt?

<div style="text-align: justify;">
<h4>
Khoảng 1-2 % thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh.</h4>
Với sự tiến bộ của y hoc, chẩn đoán trước sinh đa có thể phát hiện sớm những bất thường này, từ đó đưa ra những chỉ định can thiệp kịp thời.<br />
<h4>
Thai phụ nào nên thực hiện?</h4>
Chẩn đoán trước sinh (CDTS) là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Hiện nay, các phương pháp cơ bản được sử dụng cho chẩn đoán sớm gồm: siêu âm, chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch thực hiện xét nghiệm <a href="http://chandoantruocsinh.vn/" target="_blank">chẩn đoán trước sinh</a> không xâm lấn NIPT, sinh thiết nhau thai. Theo Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản T.Ư), đa số các trung tâm tại các nước đều sử dụng kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh, sinh thiết nhau thai để chẩn đoán dị tật thai nhi.<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEil9LDF8cwVjUMvg54cPFz1YTPbqGfraLjrTWSxpaDdr5sUhGDKSKXZDKQWiecPtbyk8YtblPrCBV9tBdrfFdlrTYF7BQ24o_v7GBKeLrEoTYqvN63kzI-EoLmw0aoPuxNKYZgGUUANUvnX/s1600/chan_doan_thoat_vi_co_hoanh.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEil9LDF8cwVjUMvg54cPFz1YTPbqGfraLjrTWSxpaDdr5sUhGDKSKXZDKQWiecPtbyk8YtblPrCBV9tBdrfFdlrTYF7BQ24o_v7GBKeLrEoTYqvN63kzI-EoLmw0aoPuxNKYZgGUUANUvnX/s1600/chan_doan_thoat_vi_co_hoanh.jpg" /></a></div>
<br />
Theo các chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, tuổi thai thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tưởng nhất để chẩn đoán trước sinh khi thai từ 16-19 tuần 6 ngày. Bởi vì, giai đoạn này cho phép thực hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốt nhất, cho phép xác định, chẩn đoán và can thiệp.<br />
* Chọc hút nước ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi nhằm phát hiện sớm dị tật nhiễm sắc thể. Lượng nước ối được lấy khỏang 20ml, thời gian chọc ối trong 5-10 phút. Tuy nhiên, có thể xảy ra biến chứng do chọc ối (rỉ ối, sảy thai <5%). Kết quả xét nghiệm có sau 2-3 tuần.<br />
* Trong quá trình mang thai, tốt nhất nên siêu âm 3 lần vào các thời điểm: 3 tháng đầu (12-14 tuần); 3 tháng giữa (21-22 tuần) và 3 tháng cuối (30-32 tuần) để xác định tình trạng thai nhi.<br />
* Khi thai được 11-13 tuần 6 ngày, các phương pháp chẩn đoán được thực hiện nhằm sàng lọc sớm hội chứng Down và một số dị tật thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng.<br />
* Tiến sĩ Trần Danh Cường, Phó giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh cho biết: "Hiện có thể phát hiện được nhiều dị tật: thần kinh, não, gan, tim, thận, cột sống, chân tay, hăm mắt... Với một số bệnh lý di truyền, các dị tật bẩm sinh quá nặng nề không thể khắc phục, bỏ thai có thể là một biện pháp được thực hiện. Bởi trẻ sinh ra không thể phát triển bình thường, tàn phế suốt đời". Những truong hop được khuyen cao nen thực hiện CDTS: thai phu sau 35 tuoi; thai phu co sử dụng thuoc khong theo chi dinh hoac bi sot, cum trong 3 tháng dau cua thai ky. Thai phu co tien su sinh con di dang, thai chet luu, say thai nhieu lan. Vo hoac chong lam viec trong moi truong hoa chat, phong xa, thai da oi...<br />
Thực hiện nhu the nao? Một số cac phương pháp được thực hiện kết hợp để cho kết quả chẩn đoán chính xác. Sieu am chẩn đoán la ky thuat dung song sieu am để chup va nghien cuu cac cau truc thai nhi. Sieu am cho phep chup voi hinh anh chính xác. Hien tai, da co cac may sieu am 2 chieu, 3 chieu va 4 chieu. Sieu am con cho phep dat được cac thong tin ve thai: tuoi thai, so luong thai, su phat trien cua thai, chất lượng cua su trao doi giua me va con va dac biet la hinh thai hoc cua thai nhi.<br />
Cùng với siêu âm, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu sẽ hỗ trợ thêm cho xác định nguy cơ dị tật ở thai nhi từ máu tĩnh mạch của thai phu. Các xét nghiệm nay thực hiện trong cac thời điểm thai được 11-13 tuần 6 ngay tuoi; 14-14 tuần 6 ngay tuoi. Khi kết quả duong tinh, co nghia la nhung truong hop do thuoc nhom co nguy co bi di dang. Chọc hút nước ối được coi la phương pháp chính lấy bệnh phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất thường nhiễm sắc thể. Tuổi thai tốt nhất để thực hiện khi 17-18 tuần, vì lúc này ty le gay biến chứng cho mẹ và thai thấp nhất.</div>
------------<br />
Nguồn vietbao.vn

Chẩn đoán trước sinh khi nào tốt?

Khoảng 1-2 % thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh. Với sự tiến bộ của y hoc, chẩn đoán trước sinh đa có thể phát hiện sớm nhữ...

Đọc thêm »

22:41

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh

<div style="text-align: justify;">
<b>Chẩn đoán trước sinh</b> là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai.</div>
<div style="text-align: justify;">
Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số. Các phương pháp cơ bản được ứng dụng hiện nay là siêu âm chẩn đoán, định lượng các chất đánh dấu và các phương pháp lấy bệnh phẩm thai như: Chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh rau… để xác định những bệnh lý liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể.</div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj3Rd-SD1DlBA18Bp8df4Qz3k_ARvEfXKSXsJCVg-YQiUYhymcTzlPFJxW0kk67eeYXuUkXiYurFB0_HSccrGjoua_1nwHlOkO1vPL5J4N-Dl2WCKwjPwHhIMbf15dNN54kRJjvRf9f474/s1600/di-truyen-thai-nhi.jpeg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt="minh họa thai nhi" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj3Rd-SD1DlBA18Bp8df4Qz3k_ARvEfXKSXsJCVg-YQiUYhymcTzlPFJxW0kk67eeYXuUkXiYurFB0_HSccrGjoua_1nwHlOkO1vPL5J4N-Dl2WCKwjPwHhIMbf15dNN54kRJjvRf9f474/s1600/di-truyen-thai-nhi.jpeg" title="minh họa thai nhi" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Minh họa thai nhi</td></tr>
</tbody></table>
<div>
<div style="text-align: justify;">
Hiện nay đa số các Trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới đều sử dụng kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh và/hoặc sinh thiết bánh rau ở tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày để sàng lọc phát hiện sớm hội chứng Down và một số dị tật ống thần kinh, dị dạng các chi hay thành bụng trước. Tuy nhiên các dị tật bẩm sinh thường được phát hiện và chẩn đoán trong quý II (từ 15 đến 19 tuần 6 ngày) của thai kỳ vì đây là giai đoạn lý tưởng để áp dụng các biện pháp lấy bệnh phẩm thai để xác định chẩn đoán và can thiệp đình chỉ thai nghén nếu thai bị bệnh lý di truyền hay các dị tật bẩm sinh không thể khắc phục được.</div>
<div style="text-align: justify;">
Ở các nước trên thế giới họ làm chẩn đoán trước sinh cho tất cả phụ nữ mang thai. Tuy nhiên ở Việt Nam trước mắt nên làm chẩn đoán trước sinh cho: Các thai phụ tuổi từ 35 trở lên, sử dụng thuốc không theo chỉ định hoặc sốt trong ba tháng đầu, tiền sử thai dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần, nghề nghiệp vợ hoặc chồng tiếp xúc với hoá chất, phóng xạ, chất độc màu da cam, thai đa ối, thiểu ối, song thai một buồng ối, siêu âm nghi ngờ thai dị dạng.</div>
<div style="text-align: justify;">
Siêu âm là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc khi đang hoạt động. Người siêu âm dùng một đầu dò có phát sóng siêu âm di chuyển trên da bệnh nhân, sóng siêu âm phát ra có thể truyền qua môi trường lỏng và chỉ bị cản lại bởi không khí, xương và các tổ chức mô của thai. Các tín hiệu âm phục hồi sẽ được đầu dò ghi lại và tạo nên hình ảnh động của thai trên màn hình. Phương pháp này cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiện nay có nhiều loại máy siêu âm 2 chiều, 3 chiều và 4 chiều, nhưng chẩn đoán cơ bản trước sinh vẫn là siêu âm 2 chiều.</div>
<div style="text-align: justify;">
Doppler là một kỹ thuật cho phép đo tốc độ của dòng máu trong một số mạch máu của thai, của mẹ hay của bánh rau.</div>
<div style="text-align: justify;">
Siêu âm cho phép đạt được một số thông tin về thai mà không một thăm khám nào có thể cung cấp được như: Tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con (dựa vào Doppler) và hình thái học của thai nhi. Mặc dù đã có khá nhiều cải thiện về kỹ thuật nhưng siêu âm vẫn chưa là phương pháp hoàn hảo nhất, nó chỉ có thể phát hiện được một số dị dạng thai khi mà thai nhi nằm ở một tư thế thuận lợi, trong môi trường có lượng nước ối vừa đủ. Vì vậy trong quá trình thai nghén tốt nhất nên làm siêu âm 3 lần vào 3 thời điểm: 3 tháng đầu (12 đến 14 tuần), 3 tháng giữa (21 tuần đến 22 tuần), 3 tháng cuối (30 tuần đến 32 tuần).</div>
<div style="text-align: justify;">
Phương pháp định lượng các chất đánh dấu là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai. Tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Định lượng PAPP-A và βhCG tự do. Tuổi thai 14 đến 19 tuần 6 ngày: Định lượng anpha foetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol. Sau các tuổi thai này, các phương pháp định lượng sẽ rất khó đánh giá.</div>
<div style="text-align: justify;">
Kết quả được coi là dương tính khi tính toán ngưỡng sàng lọc lớn hơn 1/250 (hội chứng Down). Khi kết quả dương tính có nghĩa là những đối tượng đó được xếp vào nhóm nguy cơ bị dị dạng chứ không phải thai nhi bị dị dạng nhiễm sẵc thể. Để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không cần sử dụng các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.</div>
<div style="text-align: justify;">
Nếu kết quả âm tính không đảm bảo khẳng định thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp. Vì vậy đây là những xét nghiệm tự nguyện, mang tính chất sàng lọc, nên không bắt buộc.</div>
<div style="text-align: justify;">
Cho đến nay tùy theo tuổi thai, trên thế giới sử dụng ba phương pháp chủ yếu lấy bệnh phẩm của thai. Tuy nhiên các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai là những phương pháp can thiệp vào thai cho nên nó có tỉ lệ tai biến nhất định cho mẹ và cho thai.</div>
<div style="text-align: justify;">
Việc thực hiện các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi cũng không bắt buộc, tuy nhiên đây là những biện pháp cần thiết để xác định chẩn đoán các dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.</div>
</div>
<div style="text-align: justify;">
Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.</div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiLvYo-Eg2pQkguq71zhc5MpfHxSLRE9W_khzRfRmNRf2oJOCTCn6gzavx5wph9D4FQYVWJHmgkM9oDxtpqKNmOr35DnHg0TW-m6WhYaDlelbJGJnqh8kHdN3F-0okeOLtnDoEBDP1t8ik/s1600/choc-do-nuoc-oi.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt="Chọc dò nước ối" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiLvYo-Eg2pQkguq71zhc5MpfHxSLRE9W_khzRfRmNRf2oJOCTCn6gzavx5wph9D4FQYVWJHmgkM9oDxtpqKNmOr35DnHg0TW-m6WhYaDlelbJGJnqh8kHdN3F-0okeOLtnDoEBDP1t8ik/s1600/choc-do-nuoc-oi.jpg" title="Chọc dò nước ối" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Chọc dò nước ối</td></tr>
</tbody></table>
<div>
<div style="text-align: justify;">
Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).</div>
<div style="text-align: justify;">
Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.</div>
<div style="text-align: justify;">
Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.</div>
<div style="text-align: justify;">
Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 đến 3 tuần.</div>
<div style="text-align: justify;">
Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.</div>
<div style="text-align: justify;">
Phương pháp lọc máu tĩnh mạch rốnlà phương pháp lấy máu của thai nhi để xét nghiệm. Kỹ thuật thực hiện phức tạp, khó khăn và tỉ lệ tai biến cho thai khá lớn cho nên chỉ định của phương pháp này cho đến nay rất hạn chế. Nó chỉ được dùng trong những trường hộp cần nghiên cứu huyết học của thai nhi.</div>
<div style="text-align: justify;">
Trong các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai cho đến nay thì chọc hút nước ối là có kết quả tốt, an toàn cho mẹ và cho thai, kỹ thuật đơn giản nhất. Đây là phương pháp chẩn đoán trước sinh được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay trên thế giới. Tuy vậy, bất kỳ phương pháp chẩn đoán trước sinh nào được sử dụng thì điểm quan  trọng là phải nằm trong một hệ thống quản lý thống nhất, xác định đúng tuổi thai, phải có tư vấn cho thai phụ và gia đình để tự nguyện tham gia, đồng thời chấp nhận những rủi ro cho mẹ và cho thai ngay cả khi áp dụng những phương pháp được coi là an toàn nhất.</div>
</div>
<div>
Nguồn <span style="background-color: rgba(0, 0, 0, 0.0235294); color: #979ca0; font-family: "Segoe UI", Tahoma, sans-serif; font-size: 12px; white-space: nowrap;">www.benhvienphusantrunguong.org.vn</span></div>

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bấ...

Đọc thêm »

22:28

Chẩn đoán dị dạng trước sinh

<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 16.5pt; margin-bottom: 7.5pt; mso-outline-level: 2; vertical-align: baseline;">
<b><span style="color: #666666; font-family: "arial" , "sans-serif"; font-size: 11.0pt;">Trong gia đình có người bị mắc bệnh di
truyền, đặc biệt lưu ý các bệnh di truyền liên quan đến giới tính, bệnh lý
chuyển hoá và một số tình trạng thiếu hụt miễn dịch di truyền<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: normal; margin-bottom: .0001pt; margin-bottom: 0cm; vertical-align: baseline;">
<span style="color: #333333; font-family: "arial" , "sans-serif"; font-size: 11.0pt;"><br>
<br>
<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: normal; margin-bottom: 7.5pt; text-align: justify; vertical-align: baseline;">
<span style="color: #333333; font-family: "inherit" , "serif"; font-size: 11.0pt;">Chẩn đoán
trước sinh có mục đích phát hiện ra trường hợp thai bất thường (dị dạng, bất
thường thể nhiễm sắc, nhiễm khuẩn, chậm phát triển) nhằm hạn chế đến mức tối đa
có thể được các trẻ sinh ra không bình thường, bị tàn phê ở các mức độ khác
nhau.</span><br>
<span style="color: #333333; font-family: "inherit" , "serif"; font-size: 11.0pt;"></span><br>
</div>

Chẩn đoán dị dạng trước sinh

Trong gia đình có người bị mắc bệnh di truyền, đặc biệt lưu ý các bệnh di truyền liên quan đến giới tính, bệnh lý chuyển hoá và một số tình...

Đọc thêm »

22:27

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
Ở đây chúng tôi đã tổng hợp các câu hỏi bạn nên biết liên quan đến việc chẩn đoán và sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT?<br />
<br />
<h2>
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?</h2>
Phần lớn trẻ em sinh ra đều khỏe mạnh bình thường, tuy nhiên cứ 100 trẻ lại có 4 trẻ sinh ra mang vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe. Xét nghiệm sàng lọc phát hiện một số bất thường gây ra khi nhiễm sắc thể bị lệch bội (thêm hoặc mất NST) ngay trong thai kì. Xét nghiệm NIPT phát hiện sớm trường hợp thai nhi có nguy cơ cao liên quan đến lệch bội NST 13, 18, 21 hoặc giới tính. Xét nghiệm này rất an toàn, không ảnh hưởng đến thai nhi vì chỉ cần lấy 10ml máu người mẹ là đủ để xét nghiệm. Xét nghiệm NIPT - thật đáng kinh ngạc - nó cung cấp cho bạn rất nhiều thông tin di truyền và cực kỳ an toàn với thai nhi.<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjsdA4dnTXQJemXN4waKIpTGQGXSPCPt3-gFHEBhf9ovwqCqd9r6-dd0dPw2CTKcgzLzQOQmX2xQjzXw5UXRF7jjVMX0nx09cMbxyeHKx0b3h5bo5L30YkgRZagpjQZrrPF_5-JY0Kn4PW0/s1600/xet-nghiem-adn-nipt-mau-me.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt="Trong máu mẹ có chứa ADN của thai nhi" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjsdA4dnTXQJemXN4waKIpTGQGXSPCPt3-gFHEBhf9ovwqCqd9r6-dd0dPw2CTKcgzLzQOQmX2xQjzXw5UXRF7jjVMX0nx09cMbxyeHKx0b3h5bo5L30YkgRZagpjQZrrPF_5-JY0Kn4PW0/s1600/xet-nghiem-adn-nipt-mau-me.jpg" title="Trong máu mẹ có chứa ADN của thai nhi" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><em style="background-color: white; box-sizing: border-box; color: #333333; font-family: "Open Sans"; font-size: 16px; margin: 0px; outline: 0px; padding: 0px;">Trong máu mẹ có chứa ADN của thai nhi</em></td></tr>
</tbody></table>
<br />
<br />
<h2>
Mục đích của xét nghiệm NIPT là gì?</h2>
<a href="http://gentis.com.vn/xet-nghiem-sang-loc-va-chan-doan-truoc-sinh-khong-xam-lan-nipt" target="_blank">Xét nghiệm sàng lọc trước sinh</a> này có thể phát hiện chính xác tới 99.9% thai nhi bị trisomy 21 và > 98% thai nhi bị trisomy 18 hoặc 13. Bất thường về số lượng NST giới tính của trẻ có thể được phát hiện với độ chính xác > 99% cho các thể monosomy X (45,X) cũng như các thay đổi khác trong số lượng NST giới tính (VD: XXX, XXY hay XYY). Xem thêm tại <a href="http://www.illumina.com/clinical/reproductive-genetic-health/nipt.html">http://www.illumina.com/clinical/reproductive-genetic-health/nipt.html</a> để có thêm thông tin.<br />
<br />
Trường hợp thai đôi: Xét nghiệm này có thể sử dụng để phát hiện trisomies  21, 18 và 13 trong thai đôi. Nếu kết quả là có nguy cơ cao, cần các xét nghiệm sâu hơn để xác định chỉ một hay cả hai thai nhi đều mang bất thường.<br />
<h2>
Khi nào có thể thực hiện xét nghiệm NIPT?</h2>
NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi của thai kì. Thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT cần được khám thai định kì để ước tính tuổi thai và xác nhận là đơn thai hay đa thai.<br />
Trong suốt thai kì, một lượng DNA của  thai nhi đi vào trong máu mẹ. Xét nghiệm NIPT -Verifi thông qua phân tích DNA này trong mẫu máu mẹ để xác định các bất thường NST  có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.<br />
<h2>
Làm sao để thực hiện xét nghiệm NIPT?</h2>
<br />
<ol>
<li>Thảo luận về NIPT với bác sỹ tư vấn: Thảo luận với bác sỹ, người đang theo dõi thai kì của bạn là quan trọng. Bất kì ai đang cân nhắc xét nghiệm NIPT - Verifi đều có thể liên hệ với tư vấn viên di truyền của GENTIS, trực tiếp hoặc qua điện thoại 1800 2010.</li>
<li>Hoàn thành 1 mẫu đơn yêu cầu xét nghiệm: Bác sĩ hay tư vấn viên di truyền của bạn có thể sắp xếp việc này cho bạn. Nên siêu âm định kì để xác nhận tuổi thai, đồng thời để xác nhận là đơn thai hay đa thai.</li>
<li>Thu mẫu máu: Thu 10ml máu tĩnh mạch vào ống chuyên dụng do chúng tôi cung rồi gửi cho chúng tôi. Cách thức  lấy mẫu máu vui lòng truy cập trang web http://chandoantruocsinh.vn</li>
<li>Nhận kết quả: Kết quả sẽ có trong vòng 10 ngày từ khi nhận mẫu. Kết quả của bạn sẽ trả đến bạn thông qua bác sĩ hoặc tư vấn viên di truyền của bạn.</li>
</ol>
<br />
<h3>
Các xét nghiệm trước sinh nào khác?</h3>
NIPT chỉ là một trong số các lựa chọn để xác định nguy cơ cao mang bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Các lựa chọn khác bao gồm sàng lọc huyết thanh mẹ, siêu âm hay xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Chúng tôi khuyên rằng tất cả thai phụ cần được sàng lọc huyết thanh(Triple hay douple test), siêu âm tuần thứ 12 và siêu âm tuần thứ 18-20. Sàng lọc huyết thanh và siêu âm có thể được thực hiện thay cho, hoặc kết hợp với NIPT hoặc trước khi thực hiện NIPT. Thảo luận với bác sĩ hoặc tư vấn di truyền về các lựa chọn tốt nhất cho bạn.<br />
<br />
Siêu âm cho phép xác định chính xác tuổi thai, nhận dạng các bất thường (không chỉ ở NST) và đa thai. Nó cũng có thể phát hiện các thai có nguy cơ cao mang các biến chứng khác như tiền sản giật và thai nhi kém phát triển. Chúng tôi cũng khuyên tất cả các thai phụ đã xét nghiệm NIPT cũng nên thực hiện siêu âm ở tuần thứ 12.<br />
<h3>
Khi nào cần bổ xung thêm các xét nghiệm khác?</h3>
Trong một số trường hợp, một xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối nên được cân nhắc thay cho NIPT, khi:<br />
<br />
<ul>
<li>Siêu âm có dấu hiệu bất thường</li>
<li>Tăng độ mờ da gáy ở tuần siêu âm thứ 12</li>
<li>Khi kết quả sàng lọc huyết thanh ở 3 tháng đầu cho kết quả có nguy cơ cao.</li>
<li>Mặc dù NIPT có thể được cân nhắc trong các trường hợp trên,  bạn cần biết rằng có những bất thường ở các NST khác mà NIPT không thể phát hiện được.</li>
</ul>
<br />
<h3>
Làm gì nếu bạn nhận được một kết quả có nguy cơ cao?</h3>
Kết quả nguy cơ cao được trả là “phát hiện bất thường” (ở phần lớn các kết quả có nguy cơ cao) hoặc “bất thường nghi ngờ”. Tất cả các kết quả xét nghiệm có nguy cơ cao nên được xác nhận lại bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối trước khi có bất kì sự can thiệp nào khác. Điều này là do ở một số thai phụ kết quả có một tỉ lệ không chính xác <0.01% (gọi là dương tính giả) và thai nhi thực ra không mang các bất thường.<br />
<h2>
Làm gì nếu bạn nhận được một kết quả có nguy cơ thấp?</h2>
Kết quả có nguy cơ thấp thường được trả là “không phát hiện bất thường”. Một kết quả nguy cơ thấp có nghĩa rằng thai nhi rất ít có khả năng mang các bất thường về NST mà NIPT sàng lọc. Kết quả nguy cơ thấp không chắc chắn rằng thai nhi không mang bất thường di truyền. Có thể tồn tại các bất thường NST khác hoặc các dị tật bẩm sinh khác.<br />
<br />
Chúng tôi kiến nghị các thai phụ cần thực hiện siêu âm tuần 18-20.<br />
<h3>
Làm gì nếu xét nghiệm không có kết quả?</h3>
Xét nghiệm không có kết quả của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn verifi là hiếm gặp (<1% mẫu). Trong các trường hợp này thì chúng tôi sẽ yêu cầu lấy lại mẫu để xét nghiệm lại và không tính thêm phí.<br />
<br />
Nguồn chandoantruocsinh.vn

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

Ở đây chúng tôi đã tổng hợp các câu hỏi bạn nên biết liên quan đến việc chẩn đoán và sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT? Sàng...

Đọc thêm »

21:40

Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn

<h1 style="clear: both; text-align: center;">
<span style="color: #333333; text-align: justify;">Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn</span></h1>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhfDnNvFWNEXCLDoaXqdp2QigQA41AZ21FHOacq66DH8ANOBilQhqXtrl0hNxVbyGcv1lPcPw74r51sdtzvH-d0r5oWd3AFKJmwTPygtl1WqtEzD5BbNt6Ens3NdwrD9_lrFKDl4uYydZ6o/s1600/verify.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="308" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhfDnNvFWNEXCLDoaXqdp2QigQA41AZ21FHOacq66DH8ANOBilQhqXtrl0hNxVbyGcv1lPcPw74r51sdtzvH-d0r5oWd3AFKJmwTPygtl1WqtEzD5BbNt6Ens3NdwrD9_lrFKDl4uYydZ6o/s1600/verify.png" width="320"></a></div>
<b><span style="color: #333333;"><br></span></b>
<br>
<div style="text-align: justify;">
<span style="color: #333333;">Phương pháp <b><a href="http://chandoantruocsinh.vn/" target="_blank">chẩn đoán trước sinh</a></b> không xâm lấn ( Non invasive prenatal test) sử dụng mẫu máu phân biệt kiểu gen của người mẹ và thai nhi với kết quả có độ chính xác cao ngay cả khi hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ ở mức thấp.</span><br>
<span style="color: #333333;"></span><br>
</div>

Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn

Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn Phương pháp chẩn đoán trước sinh không xâm lấn ( Non invasive prenatal test) sử dụng mẫu máu phân...

Đọc thêm »

10:43

Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn NIPT

Chẩn đoán trước sinh khi nào tốt?

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán dị dạng trước sinh

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn

Bài đăng phổ biến

Số lượt xem tháng trước

Lưu trữ Blog