Khoảng 1-2 % thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh.
Với sự tiến bộ của y hoc, chẩn đoán trước sinh đa có thể phát hiện sớm những bất thường này, từ đó đưa ra những chỉ định can thiệp kịp thời.Thai phụ nào nên thực hiện?
Chẩn đoán trước sinh (CDTS) là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Hiện nay, các phương pháp cơ bản được sử dụng cho chẩn đoán sớm gồm: siêu âm, chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn NIPT, sinh thiết nhau thai. Theo Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản T.Ư), đa số các trung tâm tại các nước đều sử dụng kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh, sinh thiết nhau thai để chẩn đoán dị tật thai nhi.
Theo các chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, tuổi thai thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tưởng nhất để chẩn đoán trước sinh khi thai từ 16-19 tuần 6 ngày. Bởi vì, giai đoạn này cho phép thực hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốt nhất, cho phép xác định, chẩn đoán và can thiệp.
* Chọc hút nước ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi nhằm phát hiện sớm dị tật nhiễm sắc thể. Lượng nước ối được lấy khỏang 20ml, thời gian chọc ối trong 5-10 phút. Tuy nhiên, có thể xảy ra biến chứng do chọc ối (rỉ ối, sảy thai <5%). Kết quả xét nghiệm có sau 2-3 tuần.
* Trong quá trình mang thai, tốt nhất nên siêu âm 3 lần vào các thời điểm: 3 tháng đầu (12-14 tuần); 3 tháng giữa (21-22 tuần) và 3 tháng cuối (30-32 tuần) để xác định tình trạng thai nhi.
* Khi thai được 11-13 tuần 6 ngày, các phương pháp chẩn đoán được thực hiện nhằm sàng lọc sớm hội chứng Down và một số dị tật thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng.
* Tiến sĩ Trần Danh Cường, Phó giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh cho biết: "Hiện có thể phát hiện được nhiều dị tật: thần kinh, não, gan, tim, thận, cột sống, chân tay, hăm mắt... Với một số bệnh lý di truyền, các dị tật bẩm sinh quá nặng nề không thể khắc phục, bỏ thai có thể là một biện pháp được thực hiện. Bởi trẻ sinh ra không thể phát triển bình thường, tàn phế suốt đời". Những truong hop được khuyen cao nen thực hiện CDTS: thai phu sau 35 tuoi; thai phu co sử dụng thuoc khong theo chi dinh hoac bi sot, cum trong 3 tháng dau cua thai ky. Thai phu co tien su sinh con di dang, thai chet luu, say thai nhieu lan. Vo hoac chong lam viec trong moi truong hoa chat, phong xa, thai da oi...
Thực hiện nhu the nao? Một số cac phương pháp được thực hiện kết hợp để cho kết quả chẩn đoán chính xác. Sieu am chẩn đoán la ky thuat dung song sieu am để chup va nghien cuu cac cau truc thai nhi. Sieu am cho phep chup voi hinh anh chính xác. Hien tai, da co cac may sieu am 2 chieu, 3 chieu va 4 chieu. Sieu am con cho phep dat được cac thong tin ve thai: tuoi thai, so luong thai, su phat trien cua thai, chất lượng cua su trao doi giua me va con va dac biet la hinh thai hoc cua thai nhi.
Cùng với siêu âm, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu sẽ hỗ trợ thêm cho xác định nguy cơ dị tật ở thai nhi từ máu tĩnh mạch của thai phu. Các xét nghiệm nay thực hiện trong cac thời điểm thai được 11-13 tuần 6 ngay tuoi; 14-14 tuần 6 ngay tuoi. Khi kết quả duong tinh, co nghia la nhung truong hop do thuoc nhom co nguy co bi di dang. Chọc hút nước ối được coi la phương pháp chính lấy bệnh phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất thường nhiễm sắc thể. Tuổi thai tốt nhất để thực hiện khi 17-18 tuần, vì lúc này ty le gay biến chứng cho mẹ và thai thấp nhất.
Nguồn vietbao.vn
0 nhận xét:
Đăng nhận xét