Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn NIPT

Thời điểm chẩn đoán, sàng lọc dị tật ở thai nhi các mẹ cần lưu ý

Hiện nay, có khoảng 2-3% trẻ sinh ra đời mang các <b>dị tật bẩm sinh</b>. Để giảm thiểu tỉ lệ này mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện các hoạt động <b>sàng lọc và chẩn đoán</b> cần thiết khi mang thai.<br />
<br />
<h2>
<span style="color: purple;">Tầm soát bệnh cho con trước và sau khi sinh</span></h2>
<br />
Các dạng dị tật thai nhi phổ biến<br />
<br />
Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục…<br />
<br />
Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.<br />
<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg6IYUoXbYjwArU7Eo83dI1wKSqRFPULn2k-K3wJLh22AOi4AERQlJzNh8vB7JBLYaRnrxBQR1ceNcRbK2DQHF8gA_LNmrjyZqfgcsip9VlGaAdAkkYTzTqaViMC7ByiN6Mj6dhr5dQdWXo/s1600/7042-yeutrevn-sang-loc-so-sinh-1.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg6IYUoXbYjwArU7Eo83dI1wKSqRFPULn2k-K3wJLh22AOi4AERQlJzNh8vB7JBLYaRnrxBQR1ceNcRbK2DQHF8gA_LNmrjyZqfgcsip9VlGaAdAkkYTzTqaViMC7ByiN6Mj6dhr5dQdWXo/s1600/7042-yeutrevn-sang-loc-so-sinh-1.jpg" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Minh họa xét nghiệm máu của mẹ bầu</td></tr>
</tbody></table>
<br />
<div style="text-align: center;">
<i>Xét nghiệm máu mẹ bầu cho biết các bất thường về gene ở thai nhi.</i></div>
<br />
<br />
<br />
<br />
Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trong khi mang thai<br />
<br />
Gồm có hai hoạt động cơ bản là siêu âm hình thái thai nhi và xét nghiệm máu cho mẹ.<br />
<h3>
<br /><span style="color: purple;">3 tháng đầu thai kỳ</span></h3>
<br />
- Các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…<br />
<br />
- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.<br />
- Xét nghiệm <a href="http://chandoantruocsinh.vn/xet-nghiem-chan-doan-va-sang-loc-truoc-sinh-khong-xam-lan-nipt" target="_blank">sàng lọc trước sinh không xâm lấn</a> NIPT giúp phát hiện sớm các bệnh mà thai nhi có thể gặp phải: Sàng lọc 15 hội chứng bệnh di truyền phổ biến mà thai nhi có thể mắc phải : Down, Edwards, Patau, Turner, trisomy X, 9,16,22, Klinefelter, Jacobs, DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat.<br />
<br />
- Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.<br />
<br />
<h3>
<span style="color: purple;">3 tháng giữa thai kỳ</span></h3>
<br />
- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột..), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…)<br />
<br />
- Xét nghiệm máu mẹ bầu:<br />
<br />
Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.<br />
<br />
Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.<br />
<br />
<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhSNIu0BtfUDqU8uN7B94X6uku_5WcSq2rpKAkej1A-EX3XF6_1PTMMqXdE9esqLBkgavBT2g5q-0yKgsXjD5zibYiEQFKpjqUe3fPHuVEQYMS8V0QQKkoY8_lnJVz5IQF00vrydV6vFaFp/s1600/7043-yeutrevn-sang-loc-2.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhSNIu0BtfUDqU8uN7B94X6uku_5WcSq2rpKAkej1A-EX3XF6_1PTMMqXdE9esqLBkgavBT2g5q-0yKgsXjD5zibYiEQFKpjqUe3fPHuVEQYMS8V0QQKkoY8_lnJVz5IQF00vrydV6vFaFp/s1600/7043-yeutrevn-sang-loc-2.jpg" /></a></div>
<br />
<i>Sàng lọc, chẩn đoán khi mang thai giúp phát hiện và can thiệp kịp thời các triệu chứng và tăng cơ hội để giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh hơn.</i><br />
<br />
<br />
<br />
Thời điểm tốt nhất để tiến hành siêu âm, các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán<br />
Tuần thứ 10 trở đi có thể thực hiện <a href="http://gentis.com.vn/xet-nghiem-sang-loc-va-chan-doan-truoc-sinh-khong-xam-lan-nipt" target="_blank">xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh không xâm lấn</a> NIPT giúp phát hiện sớm các bệnh mà thai nhi có thể gặp phải: Sàng lọc 15 hội chứng bệnh di truyền phổ biến mà thai nhi có thể mắc phải : Down, Edwards, Patau, Turner, trisomy X, 9,16,22, Klinefelter, Jacobs, DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat.<br />
<br />
Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11. Có ba mốc quan trọng sau:<br />
<br />
Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down<br />
<br />
Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này.<br />
<br />
Cách phát hiện bệnh down được tiến hành như sau:<br />
<br />
Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy<br />
<br />
Sức khỏe của thai nhi bình thường khi:<br />
<br />
+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm.<br />
<br />
+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường.<br />
<br />
+ Chiều dài là NT là 6mm<br />
<br />
Cách 2: Chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.<br />
<br />
Xem thêm bài viết: <a href="http://chuandoan.blogspot.com/2016/12/nhung-dieu-can-biet-ve-sieu-am-do-mo-da-gay.html" target="_blank">Siêu âm độ mờ da gáy</a><br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiZ025cL4eDoUlPxguRjAuOuP3riyCVI3HUwjJuJ_lt1Cg364Wbz6f03Fl6UBn2Im4ZZc16YEnNezpprp57fum1EBINhzsgNKIR0cWwQE0Mc_gQvVJ_e746xD4QqoktLGZc_GEOBuut_AMm/s1600/23451-sieu-am-9.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiZ025cL4eDoUlPxguRjAuOuP3riyCVI3HUwjJuJ_lt1Cg364Wbz6f03Fl6UBn2Im4ZZc16YEnNezpprp57fum1EBINhzsgNKIR0cWwQE0Mc_gQvVJ_e746xD4QqoktLGZc_GEOBuut_AMm/s1600/23451-sieu-am-9.jpg" /></a></div>
<br />
<br />
<div style="text-align: center;">
<i>Siêu âm 4D ở tuần 22 để phát hiện dị tật ở trẻ </i></div>
<br />
<br />
Siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét ở nhiều góc độ.<br />
<br />
Công nghệ siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, vì thế có thể dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này. Vì đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi.<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<br />
<br />
<h3 style="text-align: left;">
<span style="color: purple;">Siêu âm màu ở tuần thứ 32</span></h3>
<br />
Siêu âm màu ở tuần thứ 32, sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.<br />
<br />
Hơn nữa, siêu âm màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.<br />
<br />
Việc phát hiện sớm di tật sẽ giúp bạn có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjNlwV3pFroMVL1SX7ZwVefzudE05WhSjOQtmvUsdlKbQmi1Rc4wbYSFuKj-ZAhfrYxKi4DlMFPOE3vrkV2RoDTxXnECYrWQsmC3WqYe8XTVb9fQMcMk-MRxlMe-LAzBxPD_9GUWk2PgGoC/s1600/23450-sieu-am-10.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjNlwV3pFroMVL1SX7ZwVefzudE05WhSjOQtmvUsdlKbQmi1Rc4wbYSFuKj-ZAhfrYxKi4DlMFPOE3vrkV2RoDTxXnECYrWQsmC3WqYe8XTVb9fQMcMk-MRxlMe-LAzBxPD_9GUWk2PgGoC/s1600/23450-sieu-am-10.jpg" /></a></div>
<br />
<br />
<div style="text-align: center;">
<i>Siêu âm màu được thực hiện ở tuần thứ 32.</i></div>
<div style="text-align: center;">
<br /></div>
Ngoài ba thời điểm nêu trên, ở tuần 15 và tuần 21 bạn cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể nhé!<br />
<br />
Trên là những lần kiểm tra tổng quát về sức khỏe thai nhi. Việc khám thai lúc này có thể giúp mẹ được dự báo sự phát triển bất thường trong tử cung của trẻ, điều này thường gây suy thai hay làm bé bị ngạt khi vừa sinh ra. Lúc này thai đã lớn, mẹ chỉ còn cách sinh bé ra. Nhưng việc nắm được các vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh nở phù hợp và có kế hoạch chăm sóc, chữa trị cho bé.<br />
<br />
<h3>
<span style="color: purple;">Những trường hợp có nguy cơ thai nhi dễ bị dị tật:</span></h3>
<br />
- Mẹ bầu lớn tuổi (sau 35 tuổi)<br />
<br />
- Gia đình có người mắc bệnh khuyết tật bẩm sinh.<br />
<br />
- Kết hôn cận huyết.<br />
<br />
- Mẹ hay bố thường xuyên làm việc hay sống trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất.<br />
<br />
- Mẹ bị mắc bệnh trong thai kỳ: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa…<br />
<b>Nguồn yeutre.vn</b>

Thời điểm chẩn đoán, sàng lọc dị tật ở thai nhi các mẹ cần lưu ý

Hiện nay, có khoảng 2-3% trẻ sinh ra đời mang các dị tật bẩm sinh . Để giảm thiểu tỉ lệ này mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện ...

Đọc thêm »

23:02

Những điều cần biết về siêu âm độ mờ da gáy

<h2>
<span style="color: purple;">Những điều cần biết về siêu âm độ mờ da gáy</span></h2>
<br />
Các mẹ có biết siêu âm đo độ mờ da gáy là gì, tại sao phải siêu âm đo độ mờ da gáy? Hãy cùng Yeutre.vn tìm hiểu về những điều này nhé.<br />
<br />
<h3>
Tầm soát bệnh cho con trước và sau khi sinh</h3>
<br />
<h3>
Đo độ mờ da gáy là gì?</h3>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgWv7xMPVCBzirEWanVLpJn5kpw_1uQ9BFSaYyyMX6sWGB43f-9eeY1zN7nvaOTKlEmHoUcV6yjRrBTyP-rYVx6b-30fE14neSmSw52NkWonnvpWOesGmfqVva3JyRAQ0KBFaYpsC66yn8i/s1600/1308-modagay-3.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgWv7xMPVCBzirEWanVLpJn5kpw_1uQ9BFSaYyyMX6sWGB43f-9eeY1zN7nvaOTKlEmHoUcV6yjRrBTyP-rYVx6b-30fE14neSmSw52NkWonnvpWOesGmfqVva3JyRAQ0KBFaYpsC66yn8i/s1600/1308-modagay-3.jpg" /></a></div>
<br />
<br />
<div style="text-align: center;">
<i>Siêu âm đo độ mờ da gáy.</i></div>
<br />
<br />
<br />
<br />
Đo độ mờ da gầy là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chuẩn đoán hội chứng Down sớm nhất. Xét nghiệm này hoàn toàn không gây hại gì cho cả mẹ và thai nhi.<br />
<br />
Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn,… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.<br />
<br />
<h3>
<span style="color: purple;">Tại sao phải đo độ mờ da gáy ở tuần 11 – 14 của thai kỳ?</span></h3>
<br />
Theo các bác sĩ, các mẹ nên thực hiện đo độ mờ da gáy ở giữa tuần 11-14 vì nếu sớm quá thì da gáy thai nhi mờ, không thể nhìn rõ, quá 14 tuần da gáy lại trở về bình thường không còn ý nghĩa. Lưu ý, da gáy trở về bình thường không có nghĩa là thai nhi không bất thường nhé. Vì vậy, việc đo trong khoảng thời gian từ 11-14 tuần rất quan trọng.<br />
<br />
<h3>
<span style="color: purple;">Ở mức nào thì độ mờ da gáy được coi là bình thường? </span></h3>
<br />
Chỉ số độ mờ da gáy bình thường ở mức < 2,5 mm.<br />
<br />
Chỉ số nguy hiểm: >=3mm (nguy cơ bị down là 30%)<br />
<br />
Độ mờ da gáy càng dày thì càng nguy hiểm (tỉ lệ bị down cao), độ mờ da gáy càng thấp thì tỉ lệ bị down càng thấp.<br />
<br />
<h3>
<span style="color: purple;">Hậu quả của hội chứng Down</span></h3>
<br />
Trẻ bị hội chứng down sẽ không nhận thức được cuộc sống xung quanh, phát triển tâm thần chậm và có dấu hiệu như: đầu bé, ngắn, cổ ngắn, mặt trông ngốc, mắt xếch hoặc bị lác, miệng luôn há và trễ ra ngoài,… và có thể bị một số bệnh lý bẩm sinh như ung thư máu, thiểu năng, nhẹ cân, bệnh tim, mạch,…<br />
<br />
Nhìn chung, trẻ bị down là gánh nặng cho gia đình và xã hội, vì vậy càng phát hiện sớm càng tốt để tránh những hậu quả nặng nề về sau.<br />
<br />
<br />
<div style="text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg2zjocMs4_xD2ZY0gFBEeW63qNoGqeSCkj6zZxt-AFNr1QSRy3AS4LIXFaw1ZAF2SueV20WwMmsYd5H5IWk3wJQryLC-XAEeIe8mYOEqFKqhAFDSy9OhOgYvaKWJT2DvIq08HKmmnsGhoj/s1600/4976-20140731112239-12.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg2zjocMs4_xD2ZY0gFBEeW63qNoGqeSCkj6zZxt-AFNr1QSRy3AS4LIXFaw1ZAF2SueV20WwMmsYd5H5IWk3wJQryLC-XAEeIe8mYOEqFKqhAFDSy9OhOgYvaKWJT2DvIq08HKmmnsGhoj/s1600/4976-20140731112239-12.jpg" /></a></div>
<br />
<div style="text-align: center;">
<i>Trẻ bị Down không chỉ là nỗi đau, gánh nặng cho gia đình mà còn của xã hội</i></div>
<br />
<br />
<br />
<h3>
<span style="color: purple;">Xét nghiệm Down kết hợp với những xét nghiệm nào để cho kết quả chính xác?</span></h3>
<br />
- Thai nhi 11-13 tuần tuổi: Xét nghiệm down kết hợp xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG giúp cho kết quả chuẩn xác nhất.<br />
<br />
- Thai nhi 16-18 tuần tuổi: Xét nghiệm down kết hợp triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) để xác định bệnh down và các khiếm khuyết ống thần kinh.<br />
<br />
<h3>
<span style="color: purple;">Những thai phụ có nguy cơ con mắc hội chứng Down cao</span></h3>
<br />
- Mẹ mang thai ở tuổi cao, trên 35 tuổi.<br />
<br />
- Bố hoặc mẹ làm việc hoặc tiếp xúc với các chất bức xạ, hóa chất độc<br />
<br />
- Người mẹ có tiền sử thai chết không rõ nguyên nhân hoặc gia đình 2 bên có người bị dị tật, tâm thần<br />
<br />
- Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng tới thai nhi trong giai đoạn này.<br />
<b>Nguồn yeutre.vn</b>

Những điều cần biết về siêu âm độ mờ da gáy

Những điều cần biết về siêu âm độ mờ da gáy Các mẹ có biết siêu âm đo độ mờ da gáy là gì, tại sao phải siêu âm đo độ mờ da gáy? Hãy cùng ...

Đọc thêm »

23:09

Chẩn đoán dị tật trước sinh

Chẩn đoán dị tật trước sinh giúp phát hiện sớm và xử lý kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm…) và những dị dạng mang tính di truyền (bất thường về nhiễm sắc thể).<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhv57D8bAaNc5lFg34J3k73UszOlrUH1b-Lwk3wDaT3ANlC7V0D9YxGy1SeH6GM3V5u9xd-UHNMCQpPn9k0OKgXrQ8rBIenpIFa0C8jQHJdSjeXcpmKLY3DOACHU80pR4d4ivAQOiHX7X8/s1600/chan-doan-di-tat-truoc-sinh.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt="Minh họa Chẩn đoán dị tật trước sinh" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhv57D8bAaNc5lFg34J3k73UszOlrUH1b-Lwk3wDaT3ANlC7V0D9YxGy1SeH6GM3V5u9xd-UHNMCQpPn9k0OKgXrQ8rBIenpIFa0C8jQHJdSjeXcpmKLY3DOACHU80pR4d4ivAQOiHX7X8/s1600/chan-doan-di-tat-truoc-sinh.jpg" title="Minh họa Chẩn đoán dị tật trước sinh" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Minh họa Chẩn đoán dị tật trước sinh</td></tr>
</tbody></table>
<br />
<div style="text-align: center;">
Chẩn đoán dị tật trước sinh giúp phát hiện sớm và xử lý kịp thời một số bất thường về mặt hình thái và những dị dạng mang tính di truyền</div>
<div style="text-align: justify;">
Nhiều dị tật trước sinh có thể được chẩn đoán trước sinh với các xét nghiệm đặc biệt (chẩn đoán tiền sản). Bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách phân tích các tế bào trong dịch ối hoặc từ nhau thai. Siêu âm thai nhi trong thai kỳ cũng có thể cung cấp thông tin về khả năng có các dị tật bẩm sinh nhất định. Tuy nhiên kết quả siêu âm không phải lúc nào cũng 100% chính xác, bởi vì có nhiều trẻ bị dị tật bẩm sinh nhưng hình ảnh trên siêu âm quan sát được lại giống như trẻ bình thường, khỏe mạnh. Phân tích nhiễm sắc thể, dù được thực hiện trên mẫu máu hay tế bào từ nước ối hoặc nhau thai, là rất chính xác.</div>
<div style="text-align: justify;">
Các xét nghiêm được sử dụng trong chẩn đoán dị tật trước sinh bao gồm:</div>
<div style="text-align: justify;">
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Alpha-fetoprotein: xét nghiệm này đo nồng độ alpha-fetoprotein (AFP), một loại protein tiết ra từ gan của thai nhi và được tìm thấy trong máu người mẹ. AFP có thể là một phần trong xét nghiệm được gọi là “sàng lọc chất chỉ điểm” (multiple marker screening) được đề nghị nhằm sàng lọc hội chứng Down, hội chứng tam nhiễm sắc thể 18, và khuyết tật ống thần kinh. Ngoài AFP, xét nghiệm này sẽ đo nồng độ 3 chất sau:</div>
<div style="text-align: justify;">
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>HcG: HcG là chữ viết tắt của Human Chorionic Gonadotropin – đây là một loại hormone thai kỳ được tiết ra bởi nhau thai và phát hiện bằng cách xét nghiệm máu. Nồng độ HcG cao có thể cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.</div>
<div style="text-align: justify;">
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Estriol: là một hormone được sản xuất bởi nhau thai và gan của thai nhi. Nồng độ estriol thấp có cho thấy thai nhi bị hội chứng Down.</div>
<div style="text-align: justify;">
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Inhibin: một hormone được sản xuất bởi nhau thai.</div>
<div style="text-align: justify;">
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Siêu âm đo độ mờ da gáy: đây là một trong những xét nghiệm quan trọng nhất giúp phát hiện nguy cơ bị hội chứng Down ngay từ những giai đoạn đầu tiên của thai kỳ. Độ mờ của da gáy là là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có kết tụ chất dịch ở vùng cổ, nhưng đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.</div>
<div style="text-align: justify;">
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Lấy mẫu lông nhung màng đệm: xét nghiệm này cũng có tác dụng giúp phát hiện sớm các bất thường của thai nhi và được chỉ định rất hạn chế cho những trường hợp có nguy cơ dị tật cao như người mẹ trên 35 tuổi hoặc có tiền sử rối loạn gen, sinh con không bình thường. Lấy mẫu lông nhung màng đệm thường được áp dụng trong giai đoạn đầu thai kỳ (thường là tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ). Xét nghiệm này được thực hiện dưới sự kiểm soát của siêu âm, trước khi các túi ối hoàn toàn lấp đầy khoang tử cung.</div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjucqNQl1_6oT5sY6D49BMGU_QOxgfp6gPh2zMPJTBzblfSRDL3ExZnVMAlUjMuecEVb-6_0Eks_9tbgXhlbfhqW7_EBv6ajmhgSL3USen72_iKC0JtGsZtn-sK-3TG16ABE3DaSNGzyNM/s1600/choc-do-nuoc-oi.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt="Chọc dò nước ối" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjucqNQl1_6oT5sY6D49BMGU_QOxgfp6gPh2zMPJTBzblfSRDL3ExZnVMAlUjMuecEVb-6_0Eks_9tbgXhlbfhqW7_EBv6ajmhgSL3USen72_iKC0JtGsZtn-sK-3TG16ABE3DaSNGzyNM/s1600/choc-do-nuoc-oi.jpg" title="Chọc dò nước ối" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Chọc dò nước ối</td></tr>
</tbody></table>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: center;">
<i>Chọc dò nước ối là phương pháp được sử dụng để chẩn đoán giới tính thai nhi, tầm soát bệnh Down và một số bệnh di truyền..</i></div>
<div style="text-align: justify;">
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Chọc dò nước ối: đây là phương pháp được sử dụng để chẩn đoán giới tính thai nhi, tầm soát bệnh Down và một số bệnh di truyền... được thực hiện khoảng giữa tuần thứ 16 đến 20 để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên trở lên tính thời điểm chuyển dạ, tiền sử có thai hoặc sinh con khuyết tật, kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm di truyền bất thường kể từ khi mang thai.</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Siêu âm: Một kỹ thuật chẩn đoán sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo ra một hình ảnh của các cơ quan nội tạng. Nhiều dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện bằng siêu âm.</div>
<div>
Trong một số trường hợp, dị tật bẩm sinh không được chẩn đoán cho tới khi kiểm tra sức khỏe em bé sau sinh. Để xác nhận chẩn đoán, các bác sĩ có thể lấy mẫu máu và phân tích nhiễm sắc thể. Đây là thông tin quan trọng trong việc xác định các nguy cơ dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở thai sau.</div>
<div>
<br /></div>
</div>
Nguồn <span style="color: #979ca0; font-family: "Segoe UI", Tahoma, sans-serif; font-size: 12px; white-space: nowrap;">benhvienthucuc.vn</span>

Chẩn đoán dị tật trước sinh

Chẩn đoán dị tật trước sinh giúp phát hiện sớm và xử lý kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước k...

Đọc thêm »

23:08

QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

I. Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại cơ sở sản khoa.<br />
 Chú trọng những đối tượng sau:<br />
a. Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;<br />
b. Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;<br />
c. Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Đao (Down), Ét-uốt (Edward), Pa-tau (Patau), Tuốc-nơ (Turner)… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Ta-lát-xê-mi-a (Thalassemia), tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Đu-xen (Duchenne), teo cơ tủy,…;<br />
d. Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;<br />
e. Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…;<br />
g. Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại;<br />
h. Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm;<br />
II. Qui trình:<br />
1.    Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ<br />
Siêu âm hình thái thai nhi:<br />
+ Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác;<br />
+ Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, không có xương mũi, bất thường chi….<br />
- Xét nghiệm máu mẹ:<br />
+ Xét nghiệm 2 chất (Double test): gồm PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi; Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.<br />
+ Xét nghiệm máu thường quy (hồng cầu, huyết sắc tố, Hematocrite,…), viêm gan B, Rubella, Topxoplasma, HIV…<br />
- Sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…<br />
2.    Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ<br />
 - Siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, phát hiện:<br />
+ Các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống …;<br />
+ Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…;<br />
+ Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực…;<br />
+ Các dị tật của dạ dày - ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn …;<br />
+ Các dị tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo…;<br />
+ Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi …;<br />
- Xét nghiệm máu mẹ:<br />
+ Xét nghiệm 3 chất (Triple test): gồm AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down. hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down; uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.<br />
+ Xét nghiệm máu thường quy, HIV, viêm gan B…<br />
- Xét nghiệm nước ối để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bệnh lý qua siêu âm, hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người có những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể…<br />
3. Trong 3 tháng cuối thai kỳ<br />
Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng cuối thai kỳ. Tuy nhiên, khuyến cáo các thai phụ cần siêu âm thai sản trong thời kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhgHXb0_asPz1csAw6tnqAQ3XJxeJwuWl0pgBRMovcYj-dpjZ8wRR4Q1DbZBZf5SuARYKSKauakfJ_IWK5KR2CwQMnZxz1diepDo7n24IU_vK6MeKw-TTIBh0W8y93rr6VBHKF4zrLmMfw/s1600/so-do-sang-loc-truoc-sinh-3-thang-dau.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt="Sơ đồ sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhgHXb0_asPz1csAw6tnqAQ3XJxeJwuWl0pgBRMovcYj-dpjZ8wRR4Q1DbZBZf5SuARYKSKauakfJ_IWK5KR2CwQMnZxz1diepDo7n24IU_vK6MeKw-TTIBh0W8y93rr6VBHKF4zrLmMfw/s1600/so-do-sang-loc-truoc-sinh-3-thang-dau.jpg" title="Sơ đồ sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Sơ đồ sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ</td></tr>
</tbody></table>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjsZhyphenhyphenpZK3D5J5ff4CnoNE8wPd18T_0wCBcTastcWcwO2FCT9HL0z7v8hgWwmpeMEgHJKgcVYtkSC4jXH46P4N0OQJBEZ49lEqClbUrJDvUbgc4Z-1nS8qiOrPfJmIsSfOgLWPY2I523Yw/s1600/so-do-sang-loc-truoc-sinh-3-thang-giua-thai-ki.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt="Sơ đồ sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjsZhyphenhyphenpZK3D5J5ff4CnoNE8wPd18T_0wCBcTastcWcwO2FCT9HL0z7v8hgWwmpeMEgHJKgcVYtkSC4jXH46P4N0OQJBEZ49lEqClbUrJDvUbgc4Z-1nS8qiOrPfJmIsSfOgLWPY2I523Yw/s1600/so-do-sang-loc-truoc-sinh-3-thang-giua-thai-ki.jpg" title="Sơ đồ sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Sơ đồ sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ</td></tr>
</tbody></table>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjHTvoH4IAD2xSgnUcps74fdRnSkm8LeSc2x7XAsfbk4z1p7WqKQcvwo-mHWwhYDZg5vVs1RdVfKYFv2xO9PMxn5_djc0W69nSx2T4dFmkjMjheV0DL0ixJzkQPc3hvOd_5iiEvOidx5HE/s1600/so-do-sang-loc-truoc-sinh-3-thang-giua-thai-ki-2.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjHTvoH4IAD2xSgnUcps74fdRnSkm8LeSc2x7XAsfbk4z1p7WqKQcvwo-mHWwhYDZg5vVs1RdVfKYFv2xO9PMxn5_djc0W69nSx2T4dFmkjMjheV0DL0ixJzkQPc3hvOd_5iiEvOidx5HE/s1600/so-do-sang-loc-truoc-sinh-3-thang-giua-thai-ki-2.jpg" /></a></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgpySXLDzvpebJzMG0bE4yI5ESI8y7FUx7xIMJKg4iEzz6Zx7gfAIwlbq2HdYmT2vtjHkk8Gjhl8DU2-gWGJMRTzlVmNZGGPvq9blOaxlXaaQ8AondYZL0n-LUctKo88BMhc8tM4KFnaSs/s1600/so-do-sang-loc-truoc-sinh-3-thang-giua-thai-ki-3.jpg.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgpySXLDzvpebJzMG0bE4yI5ESI8y7FUx7xIMJKg4iEzz6Zx7gfAIwlbq2HdYmT2vtjHkk8Gjhl8DU2-gWGJMRTzlVmNZGGPvq9blOaxlXaaQ8AondYZL0n-LUctKo88BMhc8tM4KFnaSs/s1600/so-do-sang-loc-truoc-sinh-3-thang-giua-thai-ki-3.jpg.png" /></a></div>
<div>
<br /></div>
Nguồn <span style="background-color: rgba(0, 0, 0, 0.0235294); color: #979ca0; font-family: "Segoe UI", Tahoma, sans-serif; font-size: 12px; white-space: nowrap;">benhvienphusanhaiphong.vn</span>

QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

I. Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại cơ sở sản khoa. Chú trọng những đối tượng s...

Đọc thêm »

23:01

Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm NIPT là một dịch vụ mới tại Vương quốc Anh, vậy điều quan trọng cần phải biết thông tin về cách làm thế nào nó hoạt động. Về cơ bản, NIPT mang lại kết quả một cách an toàn thông qua một xét nghiệm máu nhờ vào những tiến bộ khoa học đáng kinh ngạc của một số tổ chức lớn ở Mỹ.<br />
<br />
Tại Công ty The Birth, một công ty có một lịch sử lâu dài của việc chăm sóc cho các bệnh nhân có thể có vấn đề trong quá trình mang thai. Chúng tôi hiểu rằng mặc dù thử nghiệm này là an toàn và nguy cơ của bạn có thể thấp, bạn vẫn sẽ được quan tâm về kết quả và vẫn cần sự hỗ trợ.<br />
<br />
Đó là lý do tại sao chúng tôi đã phát triển một thử nghiệm tốt nhất xung quanh xét nghiệm này để đảm bảo bạn không chỉ nhận được những thông tin bạn cần mà bạn có tất cả các thông tin ở tất cả bước trong quá trình xét nghiệm. Những thông tin này là cơ sở để thực hiện các quyết định cần thiết cho bạn.<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgXOH3FTVcmHkRw9jj5JPFOQLjjYZVoSe5_AR7ZnBV9sG5w0Y4RAFb1V6tSlKD70hWwG-bD49mHYHxYNwecrsywIhMbNkbEbFsugdfMUDSdiD3Q3UEyodcPwuz4NPlCT5TAAMBnL5y7MCuv/s1600/FetalBloodTest.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt="Quá trình thực hiện xét nghiệm NIPT" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgXOH3FTVcmHkRw9jj5JPFOQLjjYZVoSe5_AR7ZnBV9sG5w0Y4RAFb1V6tSlKD70hWwG-bD49mHYHxYNwecrsywIhMbNkbEbFsugdfMUDSdiD3Q3UEyodcPwuz4NPlCT5TAAMBnL5y7MCuv/s1600/FetalBloodTest.jpg" title="Quá trình thực hiện xét nghiệm NIPT" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Quá trình thực hiện xét nghiệm NIPT</td></tr>
</tbody></table>
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT<br />
<br />
1. Trong trường hợp đầu tiên, chúng tôi sẽ thực hiện siêu âm thai. Đây là một số lý do. Bác sỹ dựa và bản siêu âm để xác minh việc mang thai của bạn và cũng sẽ kiểm tra thai nhi của bạn cho bất kỳ dấu hiệu rõ ràng của sự bất thường. Giá siêu âm đã được bao gồm trong giá của xét nghiệm.<br />
<br />
2. Sau đó bạn sẽ nhận được một-một tư vấn từ bác sĩ hoặc siêu âm để giúp bạn quyết định xét nghiệm là phù hợp với tình hình mang thai của bạn. Chuyên gia giàu kinh nghiệm của chúng tôi sẽ tư vấn với bạn thông qua những thông tin mà bạn cần, và trả lời bất kỳ câu hỏi mà bạn.<br />
<br />
3. Khi bạn quyết định mà kiểm tra là phù hợp với bạn, bạn điền mẫu đồng ý cho phép chúng tôi để lấy mẫu máu của bạn và gửi nó đi xét nghiệm.<br />
<br />
4. Máu của bạn được thực hiện trong cùng một cách như nó sẽ được cho bất kỳ xét nghiệm máu khác. Các thông tin về thai nhi được chiết xuất từ phân tích ADN mẫu máu của người mẹ trong phòng thí nghiệm của Mỹ. Thai nhi và mẹ đều an toàn tuyệt đối<br />
<br />
5. Các kết quả thường có trong vòng 8-14 ngày, chúng tôi sẽ liên hệ với bạn qua điện thoại và email ngay sau khi có kết quả.<br />
<br />
6. Nếu kết quả của bạn có nguy cơ cao, chúng tôi sẽ mời các bạn thảo luận về mối quan tâm của bạn với một tư vấn bác sĩ sản khoa có thể giúp bạn quyết định hành động tốt nhất cho bạn.<br />
<br />
<br />
Xin đừng ngần ngại <b>liên hệ</b> với chúng tôi với bất kỳ câu hỏi mà bạn quan tâm.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm NIPT là một dịch vụ mới tại Vương quốc Anh, vậy điều quan trọng cần phải biết thông tin về cách làm thế nào nó hoạt động. Về cơ b...

Đọc thêm »

09:02

SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

Mẹ tròn con vuông, nói theo nghĩa của người xưa là một cuộc sinh hoàn hảo với cả mẹ và con đều hoàn toàn khỏe mạnh. Đó cũng chính là mong ước lớn lao của tất cả mọi gia đình từ khi có một mầm sống lớn lên trong bụng mẹ cho đến lúc được sinh.Một đứa con khỏe mạnh phải không có bất thường về mọi cơ quan, cũng như trí tuệ được thông minh và nhanh nhẹn. Trên con đường gian nan hơn 9 tháng này, bác sỹ sẽ giúp bạn nhận biết những dấu hiệu bất thường thai như thế nào và giải quyết những vấn đề đó ra sao?<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiNiw6B5y_jxgH4s8WbfsjZb0WGZYwhpjcHgtXR-_-AnmNeRzd8z55mJ9VZ2t4jnlCib8IbzVvKqG9p-HZ1b_8WZ-qPMgu3VIp3HI1idXNktbIEDNvZboCynVuIoq78-nKTofcB0ODy698/s1600/minh-hoa-ba-bau-chan-doan-truoc-sinh.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt=" Minh họa bà bầu" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiNiw6B5y_jxgH4s8WbfsjZb0WGZYwhpjcHgtXR-_-AnmNeRzd8z55mJ9VZ2t4jnlCib8IbzVvKqG9p-HZ1b_8WZ-qPMgu3VIp3HI1idXNktbIEDNvZboCynVuIoq78-nKTofcB0ODy698/s1600/minh-hoa-ba-bau-chan-doan-truoc-sinh.jpg" title=" Minh họa bà bầu" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Minh họa bà bầu</td></tr>
</tbody></table>
<b>1. Khái quát về bất thường nhiễm sắc thể</b><br />
Mỗi năm tại Việt Nam có hơn một triệu trẻ ra đời. Tất cả các cặp bố mẹ đều mong muốn con của mình sinh ra sẽ được khỏe mạnh, tuy nhiên có đến 3% các trẻ sinh ra có các bất thường về mặt di truyền (bất thường gen, bất thường nhiễm sắc thể (NST)…).<br />
<br />
Mỗi tế bào trong cơ thể người đều tồn tại 23 cặp NST, trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Mỗi cặp NST gồm có 2 chiếc, 1 chiếc nhận từ bố và 1 chiếc nhận từ mẹ. Bất thường NST (hay còn gọi là đột biến NST) có 2 dạng: bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc.<br />
<br />
Thai nhi bị bất thường NST thường lưu trong thai kỳ hoặc có thể tử vong sau khi sinh một thời gian ngắn. Nếu có khả năng tiếp tục phát triển thì bên cạnh một số dị tật bẩm sinh biểu hiện qua hình thái bên ngoài, trẻ cũng sẽ bị một số bất thường trong tâm thần vận động, thiểu năng trí tuệ… Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có bất thường về di truyền đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Điều này có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh (hay còn gọi là “chẩn đoán tiền sản”).<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgIzCbuTUiAd4-yg5aGSvywkGnrcD0JAeaqzdq_2lDmV1txsJSCGLsyWi1b8qxpqSiqXz0CwVhqqrRh2vsr0LGKHl8UuDT6GN55zQMuKNyslIadJSzR7l9AvoDWa6OCKmHiqTjIcRLOmNs/s1600/chan-doan-tien-san.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt="Minh họa chẩn đoán tiền sản" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgIzCbuTUiAd4-yg5aGSvywkGnrcD0JAeaqzdq_2lDmV1txsJSCGLsyWi1b8qxpqSiqXz0CwVhqqrRh2vsr0LGKHl8UuDT6GN55zQMuKNyslIadJSzR7l9AvoDWa6OCKmHiqTjIcRLOmNs/s1600/chan-doan-tien-san.jpg" title="Minh họa chẩn đoán tiền sản" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Minh họa chẩn đoán tiền sản</td></tr>
</tbody></table>
<div>
<div>
<b>2. Mục đích của sàng lọc và chẩn đoán trước sinh</b></div>
<div>
Sàng lọc trước sinh: nhằm sàng lọc các đối tượng có nguy cao bất thường một số NST như 13,18, 21… từ đó có phương pháp chẩn đoán phù hợp để phát hiện sớm các bất thường thai.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
Chẩn đoán trước sinh: là những phương pháp xét nghiệm để chẩn đoán thai nhi có hay không bị bất thường NST, bất thường gen từ đó có thể tiên lượng thai kỳ và tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp nhằm hạn chế số lượng trẻ ra đời bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh để giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
<b>3. Các đối tượng cần sàng lọc trước sinh</b></div>
<div>
- Tất cả các thai phụ khi đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Tuy nhiên, cần chú trọng các đối tượng sau:</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Thai phụ có tiền sử bị sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con tử vong sơ sinh</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bất thường NST như hội chứng Down, Edward, Turner…</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Các bệnh di truyền như Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy… bệnh lý Hemoglobin, Bệnh Tay-Sachs, hội chứng NST X dễ gãy</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Thai phụ nhiễm virus Rubella, Herpes, thuỷ đậu, Cytomegalovirus, Toxoplasma…</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi, tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại, hoặc phơi nhiễm với các tác nhân gây quái thai</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.</div>
<div>
<b>4. Quy trình sàng lọc trước sinh</b></div>
<div>
a. Ở 3 tháng đầu thai kỳ:</div>
<div>
- Xét nghiệm huyết đồ, nhóm máu, yếu tố Rhesus, Rubella, đường huyết, viêm gan B, HIV…</div>
<div>
- Siêu âm hình thái thai nhi: có thể phát hiện thai vô sọ, khe hở thành bụng, thoát vị rốn, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những DTBS nặng nề này, các bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình nên chấm dứt thai kỳ.</div>
<div>
- Tuần thứ 11 – 13 tuần 6 ngày sẽ thực hiện sàng lọc Double Test: bằng cách kết hợp các yếu tố: tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi, xương mũi, và 2 chất trong máu của người mẹ (beta hCG, PAPP-A) để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18, 13. Xét nghiệm sẽ cho kết quả “Nguy cơ cao” hoặc “Nguy cơ thấp” mà không khẳng định chính xác. Sau khi có kết quả “Nguy cơ cao” thai phụ cần được làm các xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
b. Ở 3 tháng giữa thai kỳ:</div>
<div>
- Tuần thứ 14 - 21: thực hiện Triple test tầm soát nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi. Bằng cách kết hợp tuổi mẹ và 3 chất trong máu của mẹ: AFP, hCG và uE3.Người ta kết hợp 3 trị số này và tính được nguy cơ cụ thể cho mỗi thai kỳ.</div>
<div>
- Tuần thứ 21 - 24: siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi phát hiện các dị tật bẩm sinh như:</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Các bất thường của hệ thần kinh như thai vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống…</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực…</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Các dị tật của dạ dày- ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn…</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Các dị tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo…</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gãy xương, ngắn chi…</div>
<div>
<br /></div>
<div>
c. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT</div>
<div>
- Là phương pháp xét nghiệm AND của thai nhi thông qua máu người mẹ.</div>
<div>
- NIPT là chữ viết tắt của Noninvasive prenatal test (Sàng lọc trước sinh không xâm lấn), là một phương pháp được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ để phân tích và đánh giá mức độ bất thường NST của thai nhi. Kỹ thuật này có khả năng phát hiện rất cao (> 99%) và dương tính giả rất thấp (<1%), vượt trội hơn rất nhiều so với những xét nghiệm sàng lọc trước đây (Double Test, Tripple Test). Chính vì lý do đó, NIPT giúp giảm số lượng đáng kể những thai phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn (sinh thiết gai nhau hay chọc ối) làm giảm tối đa những nguy cơ có thể xảy ra khi làm thủ thuật.</div>
<div>
- NIPT có thể được thực hiện rất sớm (khoảng từ tuần 9 của thai kỳ), tuy nhiên bất lợi của NIPT là không thực hiện được trong các trường hợp như: song thai, Thụ tinh trong ống nghiệm – xin trứng, người mẹ được ghép tủy…</div>
<div>
d. Trong 3 tháng cuối thai kì:</div>
<div>
Siêu âm giai đoạn này cũng giúp đánh giá được tình trạng của thai nhi, bánh nhau, nước ối và tư vấn cho sản phụ chuẩn bị sanh.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
<b>5. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh</b></div>
<div>
Khi các phương pháp sàng lọc trước sinh cho kết quả nguy cơ cao, các kết quả xét nghiệm nghi ngờ thai nhi có bệnh lý về gen, nhiễm trùng bào thai, hoặc trên siêu âm hình thái có bất thường nghi ngờ liên quan đến bất thường NST thì sản phụ sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý di truyền.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
a. Sinh thiết gai nhau: là một thủ thuật lấy mẫu mô nhau vào tuần lễ thứ 10-14, có thể lấy mô qua ngả bụng hoặc cổ tử cung.</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Ưu điểm: giúp chẩn đoán sớm có thể giảm tai biến khi kết thúc thai kỳ sớm</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Khuyết điểm: tỉ lệ sẩy thai là 1/100</div>
<div>
b. Chọc ối: là kĩ thuật lấy một phần nước ối quanh thai nhi bằng cách chọc 1 kim nhỏ qua bụng sản phụ, dịch ối hoặc tế bào trong dịch ối có thể làm kỹ thuật FISH,QF-PCR hoặc lập NST đồ. Chọc ối được thực hiện từ tuần 16-18 thai kỳ</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Ưu điểm: thực hiện nhanh, ít xâm lấn nên ít gây cảm giác đau cho thai phụ, có thể làm AFP dịch ối để tầm soát khiếm khuyết ống thần kinh.</div>
<div>
•<span class="Apple-tab-span" style="white-space: pre;"> </span>Khuyết điểm: nguy cơ sẩy thai do thủ thuật ở mức 1/300- 1/500</div>
</div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiigW8xcCMpZLutXZcVBVRIXAPprzKtv5hkP9PCWzllihpym0YtnmS9kM7vQ3IAYO5B15EtHw9bl25UPJb_4eHa9VjHn0ote5umPT0yIHCCiV-VCVMNL_kwiRzd5aRWKc3hxrSQXroIA6w/s1600/ky-thuat-choc-lay-nuoc-oi.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt="Kỹ thuật chọc ối" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiigW8xcCMpZLutXZcVBVRIXAPprzKtv5hkP9PCWzllihpym0YtnmS9kM7vQ3IAYO5B15EtHw9bl25UPJb_4eHa9VjHn0ote5umPT0yIHCCiV-VCVMNL_kwiRzd5aRWKc3hxrSQXroIA6w/s1600/ky-thuat-choc-lay-nuoc-oi.jpg" title="Kỹ thuật chọc ối" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Kỹ thuật chọc ối</td></tr>
</tbody></table>
<div>
<div>
<b>6. Xử trí những trường hợp dị tật bẩm sinh hoặc bất thường NST</b></div>
<div>
Thai kỳ bất thường NST hoặc dị tật bẩm sinh nặng sẽ không điều trị được sau sanh, do đó, với những trường hợp này, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.</div>
</div>
<div>
Nguồn phuongchau.com</div>

SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

Mẹ tròn con vuông, nói theo nghĩa của người xưa là một cuộc sinh hoàn hảo với cả mẹ và con đều hoàn toàn khỏe mạnh. Đó cũng chính là mong ướ...

Đọc thêm »

22:50

Chẩn đoán trước sinh khi nào tốt?

<div style="text-align: justify;">
<h4>
Khoảng 1-2 % thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh.</h4>
Với sự tiến bộ của y hoc, chẩn đoán trước sinh đa có thể phát hiện sớm những bất thường này, từ đó đưa ra những chỉ định can thiệp kịp thời.<br />
<h4>
Thai phụ nào nên thực hiện?</h4>
Chẩn đoán trước sinh (CDTS) là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Hiện nay, các phương pháp cơ bản được sử dụng cho chẩn đoán sớm gồm: siêu âm, chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch thực hiện xét nghiệm <a href="http://chandoantruocsinh.vn/" target="_blank">chẩn đoán trước sinh</a> không xâm lấn NIPT, sinh thiết nhau thai. Theo Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản T.Ư), đa số các trung tâm tại các nước đều sử dụng kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh, sinh thiết nhau thai để chẩn đoán dị tật thai nhi.<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEil9LDF8cwVjUMvg54cPFz1YTPbqGfraLjrTWSxpaDdr5sUhGDKSKXZDKQWiecPtbyk8YtblPrCBV9tBdrfFdlrTYF7BQ24o_v7GBKeLrEoTYqvN63kzI-EoLmw0aoPuxNKYZgGUUANUvnX/s1600/chan_doan_thoat_vi_co_hoanh.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEil9LDF8cwVjUMvg54cPFz1YTPbqGfraLjrTWSxpaDdr5sUhGDKSKXZDKQWiecPtbyk8YtblPrCBV9tBdrfFdlrTYF7BQ24o_v7GBKeLrEoTYqvN63kzI-EoLmw0aoPuxNKYZgGUUANUvnX/s1600/chan_doan_thoat_vi_co_hoanh.jpg" /></a></div>
<br />
Theo các chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, tuổi thai thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tưởng nhất để chẩn đoán trước sinh khi thai từ 16-19 tuần 6 ngày. Bởi vì, giai đoạn này cho phép thực hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốt nhất, cho phép xác định, chẩn đoán và can thiệp.<br />
* Chọc hút nước ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi nhằm phát hiện sớm dị tật nhiễm sắc thể. Lượng nước ối được lấy khỏang 20ml, thời gian chọc ối trong 5-10 phút. Tuy nhiên, có thể xảy ra biến chứng do chọc ối (rỉ ối, sảy thai <5%). Kết quả xét nghiệm có sau 2-3 tuần.<br />
* Trong quá trình mang thai, tốt nhất nên siêu âm 3 lần vào các thời điểm: 3 tháng đầu (12-14 tuần); 3 tháng giữa (21-22 tuần) và 3 tháng cuối (30-32 tuần) để xác định tình trạng thai nhi.<br />
* Khi thai được 11-13 tuần 6 ngày, các phương pháp chẩn đoán được thực hiện nhằm sàng lọc sớm hội chứng Down và một số dị tật thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng.<br />
* Tiến sĩ Trần Danh Cường, Phó giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh cho biết: "Hiện có thể phát hiện được nhiều dị tật: thần kinh, não, gan, tim, thận, cột sống, chân tay, hăm mắt... Với một số bệnh lý di truyền, các dị tật bẩm sinh quá nặng nề không thể khắc phục, bỏ thai có thể là một biện pháp được thực hiện. Bởi trẻ sinh ra không thể phát triển bình thường, tàn phế suốt đời". Những truong hop được khuyen cao nen thực hiện CDTS: thai phu sau 35 tuoi; thai phu co sử dụng thuoc khong theo chi dinh hoac bi sot, cum trong 3 tháng dau cua thai ky. Thai phu co tien su sinh con di dang, thai chet luu, say thai nhieu lan. Vo hoac chong lam viec trong moi truong hoa chat, phong xa, thai da oi...<br />
Thực hiện nhu the nao? Một số cac phương pháp được thực hiện kết hợp để cho kết quả chẩn đoán chính xác. Sieu am chẩn đoán la ky thuat dung song sieu am để chup va nghien cuu cac cau truc thai nhi. Sieu am cho phep chup voi hinh anh chính xác. Hien tai, da co cac may sieu am 2 chieu, 3 chieu va 4 chieu. Sieu am con cho phep dat được cac thong tin ve thai: tuoi thai, so luong thai, su phat trien cua thai, chất lượng cua su trao doi giua me va con va dac biet la hinh thai hoc cua thai nhi.<br />
Cùng với siêu âm, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu sẽ hỗ trợ thêm cho xác định nguy cơ dị tật ở thai nhi từ máu tĩnh mạch của thai phu. Các xét nghiệm nay thực hiện trong cac thời điểm thai được 11-13 tuần 6 ngay tuoi; 14-14 tuần 6 ngay tuoi. Khi kết quả duong tinh, co nghia la nhung truong hop do thuoc nhom co nguy co bi di dang. Chọc hút nước ối được coi la phương pháp chính lấy bệnh phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất thường nhiễm sắc thể. Tuổi thai tốt nhất để thực hiện khi 17-18 tuần, vì lúc này ty le gay biến chứng cho mẹ và thai thấp nhất.</div>
------------<br />
Nguồn vietbao.vn

Chẩn đoán trước sinh khi nào tốt?

Khoảng 1-2 % thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh. Với sự tiến bộ của y hoc, chẩn đoán trước sinh đa có thể phát hiện sớm nhữ...

Đọc thêm »

22:41

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh

<div style="text-align: justify;">
<b>Chẩn đoán trước sinh</b> là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai.</div>
<div style="text-align: justify;">
Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số. Các phương pháp cơ bản được ứng dụng hiện nay là siêu âm chẩn đoán, định lượng các chất đánh dấu và các phương pháp lấy bệnh phẩm thai như: Chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh rau… để xác định những bệnh lý liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể.</div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj3Rd-SD1DlBA18Bp8df4Qz3k_ARvEfXKSXsJCVg-YQiUYhymcTzlPFJxW0kk67eeYXuUkXiYurFB0_HSccrGjoua_1nwHlOkO1vPL5J4N-Dl2WCKwjPwHhIMbf15dNN54kRJjvRf9f474/s1600/di-truyen-thai-nhi.jpeg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt="minh họa thai nhi" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj3Rd-SD1DlBA18Bp8df4Qz3k_ARvEfXKSXsJCVg-YQiUYhymcTzlPFJxW0kk67eeYXuUkXiYurFB0_HSccrGjoua_1nwHlOkO1vPL5J4N-Dl2WCKwjPwHhIMbf15dNN54kRJjvRf9f474/s1600/di-truyen-thai-nhi.jpeg" title="minh họa thai nhi" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Minh họa thai nhi</td></tr>
</tbody></table>
<div>
<div style="text-align: justify;">
Hiện nay đa số các Trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới đều sử dụng kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh và/hoặc sinh thiết bánh rau ở tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày để sàng lọc phát hiện sớm hội chứng Down và một số dị tật ống thần kinh, dị dạng các chi hay thành bụng trước. Tuy nhiên các dị tật bẩm sinh thường được phát hiện và chẩn đoán trong quý II (từ 15 đến 19 tuần 6 ngày) của thai kỳ vì đây là giai đoạn lý tưởng để áp dụng các biện pháp lấy bệnh phẩm thai để xác định chẩn đoán và can thiệp đình chỉ thai nghén nếu thai bị bệnh lý di truyền hay các dị tật bẩm sinh không thể khắc phục được.</div>
<div style="text-align: justify;">
Ở các nước trên thế giới họ làm chẩn đoán trước sinh cho tất cả phụ nữ mang thai. Tuy nhiên ở Việt Nam trước mắt nên làm chẩn đoán trước sinh cho: Các thai phụ tuổi từ 35 trở lên, sử dụng thuốc không theo chỉ định hoặc sốt trong ba tháng đầu, tiền sử thai dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần, nghề nghiệp vợ hoặc chồng tiếp xúc với hoá chất, phóng xạ, chất độc màu da cam, thai đa ối, thiểu ối, song thai một buồng ối, siêu âm nghi ngờ thai dị dạng.</div>
<div style="text-align: justify;">
Siêu âm là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc khi đang hoạt động. Người siêu âm dùng một đầu dò có phát sóng siêu âm di chuyển trên da bệnh nhân, sóng siêu âm phát ra có thể truyền qua môi trường lỏng và chỉ bị cản lại bởi không khí, xương và các tổ chức mô của thai. Các tín hiệu âm phục hồi sẽ được đầu dò ghi lại và tạo nên hình ảnh động của thai trên màn hình. Phương pháp này cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiện nay có nhiều loại máy siêu âm 2 chiều, 3 chiều và 4 chiều, nhưng chẩn đoán cơ bản trước sinh vẫn là siêu âm 2 chiều.</div>
<div style="text-align: justify;">
Doppler là một kỹ thuật cho phép đo tốc độ của dòng máu trong một số mạch máu của thai, của mẹ hay của bánh rau.</div>
<div style="text-align: justify;">
Siêu âm cho phép đạt được một số thông tin về thai mà không một thăm khám nào có thể cung cấp được như: Tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con (dựa vào Doppler) và hình thái học của thai nhi. Mặc dù đã có khá nhiều cải thiện về kỹ thuật nhưng siêu âm vẫn chưa là phương pháp hoàn hảo nhất, nó chỉ có thể phát hiện được một số dị dạng thai khi mà thai nhi nằm ở một tư thế thuận lợi, trong môi trường có lượng nước ối vừa đủ. Vì vậy trong quá trình thai nghén tốt nhất nên làm siêu âm 3 lần vào 3 thời điểm: 3 tháng đầu (12 đến 14 tuần), 3 tháng giữa (21 tuần đến 22 tuần), 3 tháng cuối (30 tuần đến 32 tuần).</div>
<div style="text-align: justify;">
Phương pháp định lượng các chất đánh dấu là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai. Tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Định lượng PAPP-A và βhCG tự do. Tuổi thai 14 đến 19 tuần 6 ngày: Định lượng anpha foetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol. Sau các tuổi thai này, các phương pháp định lượng sẽ rất khó đánh giá.</div>
<div style="text-align: justify;">
Kết quả được coi là dương tính khi tính toán ngưỡng sàng lọc lớn hơn 1/250 (hội chứng Down). Khi kết quả dương tính có nghĩa là những đối tượng đó được xếp vào nhóm nguy cơ bị dị dạng chứ không phải thai nhi bị dị dạng nhiễm sẵc thể. Để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không cần sử dụng các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.</div>
<div style="text-align: justify;">
Nếu kết quả âm tính không đảm bảo khẳng định thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp. Vì vậy đây là những xét nghiệm tự nguyện, mang tính chất sàng lọc, nên không bắt buộc.</div>
<div style="text-align: justify;">
Cho đến nay tùy theo tuổi thai, trên thế giới sử dụng ba phương pháp chủ yếu lấy bệnh phẩm của thai. Tuy nhiên các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai là những phương pháp can thiệp vào thai cho nên nó có tỉ lệ tai biến nhất định cho mẹ và cho thai.</div>
<div style="text-align: justify;">
Việc thực hiện các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi cũng không bắt buộc, tuy nhiên đây là những biện pháp cần thiết để xác định chẩn đoán các dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.</div>
</div>
<div style="text-align: justify;">
Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.</div>
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiLvYo-Eg2pQkguq71zhc5MpfHxSLRE9W_khzRfRmNRf2oJOCTCn6gzavx5wph9D4FQYVWJHmgkM9oDxtpqKNmOr35DnHg0TW-m6WhYaDlelbJGJnqh8kHdN3F-0okeOLtnDoEBDP1t8ik/s1600/choc-do-nuoc-oi.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt="Chọc dò nước ối" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiLvYo-Eg2pQkguq71zhc5MpfHxSLRE9W_khzRfRmNRf2oJOCTCn6gzavx5wph9D4FQYVWJHmgkM9oDxtpqKNmOr35DnHg0TW-m6WhYaDlelbJGJnqh8kHdN3F-0okeOLtnDoEBDP1t8ik/s1600/choc-do-nuoc-oi.jpg" title="Chọc dò nước ối" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;">Chọc dò nước ối</td></tr>
</tbody></table>
<div>
<div style="text-align: justify;">
Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).</div>
<div style="text-align: justify;">
Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.</div>
<div style="text-align: justify;">
Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.</div>
<div style="text-align: justify;">
Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 đến 3 tuần.</div>
<div style="text-align: justify;">
Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.</div>
<div style="text-align: justify;">
Phương pháp lọc máu tĩnh mạch rốnlà phương pháp lấy máu của thai nhi để xét nghiệm. Kỹ thuật thực hiện phức tạp, khó khăn và tỉ lệ tai biến cho thai khá lớn cho nên chỉ định của phương pháp này cho đến nay rất hạn chế. Nó chỉ được dùng trong những trường hộp cần nghiên cứu huyết học của thai nhi.</div>
<div style="text-align: justify;">
Trong các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai cho đến nay thì chọc hút nước ối là có kết quả tốt, an toàn cho mẹ và cho thai, kỹ thuật đơn giản nhất. Đây là phương pháp chẩn đoán trước sinh được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay trên thế giới. Tuy vậy, bất kỳ phương pháp chẩn đoán trước sinh nào được sử dụng thì điểm quan  trọng là phải nằm trong một hệ thống quản lý thống nhất, xác định đúng tuổi thai, phải có tư vấn cho thai phụ và gia đình để tự nguyện tham gia, đồng thời chấp nhận những rủi ro cho mẹ và cho thai ngay cả khi áp dụng những phương pháp được coi là an toàn nhất.</div>
</div>
<div>
Nguồn <span style="background-color: rgba(0, 0, 0, 0.0235294); color: #979ca0; font-family: "Segoe UI", Tahoma, sans-serif; font-size: 12px; white-space: nowrap;">www.benhvienphusantrunguong.org.vn</span></div>

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bấ...

Đọc thêm »

22:28

Chẩn đoán dị dạng trước sinh

<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 16.5pt; margin-bottom: 7.5pt; mso-outline-level: 2; vertical-align: baseline;">
<b><span style="color: #666666; font-family: "arial" , "sans-serif"; font-size: 11.0pt;">Trong gia đình có người bị mắc bệnh di
truyền, đặc biệt lưu ý các bệnh di truyền liên quan đến giới tính, bệnh lý
chuyển hoá và một số tình trạng thiếu hụt miễn dịch di truyền<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: normal; margin-bottom: .0001pt; margin-bottom: 0cm; vertical-align: baseline;">
<span style="color: #333333; font-family: "arial" , "sans-serif"; font-size: 11.0pt;"><br>
<br>
<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: normal; margin-bottom: 7.5pt; text-align: justify; vertical-align: baseline;">
<span style="color: #333333; font-family: "inherit" , "serif"; font-size: 11.0pt;">Chẩn đoán
trước sinh có mục đích phát hiện ra trường hợp thai bất thường (dị dạng, bất
thường thể nhiễm sắc, nhiễm khuẩn, chậm phát triển) nhằm hạn chế đến mức tối đa
có thể được các trẻ sinh ra không bình thường, bị tàn phê ở các mức độ khác
nhau.</span><br>
<span style="color: #333333; font-family: "inherit" , "serif"; font-size: 11.0pt;"></span><br>
</div>

Chẩn đoán dị dạng trước sinh

Trong gia đình có người bị mắc bệnh di truyền, đặc biệt lưu ý các bệnh di truyền liên quan đến giới tính, bệnh lý chuyển hoá và một số tình...

Đọc thêm »

22:27

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
Ở đây chúng tôi đã tổng hợp các câu hỏi bạn nên biết liên quan đến việc chẩn đoán và sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT?<br />
<br />
<h2>
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?</h2>
Phần lớn trẻ em sinh ra đều khỏe mạnh bình thường, tuy nhiên cứ 100 trẻ lại có 4 trẻ sinh ra mang vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe. Xét nghiệm sàng lọc phát hiện một số bất thường gây ra khi nhiễm sắc thể bị lệch bội (thêm hoặc mất NST) ngay trong thai kì. Xét nghiệm NIPT phát hiện sớm trường hợp thai nhi có nguy cơ cao liên quan đến lệch bội NST 13, 18, 21 hoặc giới tính. Xét nghiệm này rất an toàn, không ảnh hưởng đến thai nhi vì chỉ cần lấy 10ml máu người mẹ là đủ để xét nghiệm. Xét nghiệm NIPT - thật đáng kinh ngạc - nó cung cấp cho bạn rất nhiều thông tin di truyền và cực kỳ an toàn với thai nhi.<br />
<table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" class="tr-caption-container" style="margin-left: auto; margin-right: auto; text-align: center;"><tbody>
<tr><td style="text-align: center;"><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjsdA4dnTXQJemXN4waKIpTGQGXSPCPt3-gFHEBhf9ovwqCqd9r6-dd0dPw2CTKcgzLzQOQmX2xQjzXw5UXRF7jjVMX0nx09cMbxyeHKx0b3h5bo5L30YkgRZagpjQZrrPF_5-JY0Kn4PW0/s1600/xet-nghiem-adn-nipt-mau-me.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: auto; margin-right: auto;"><img alt="Trong máu mẹ có chứa ADN của thai nhi" border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjsdA4dnTXQJemXN4waKIpTGQGXSPCPt3-gFHEBhf9ovwqCqd9r6-dd0dPw2CTKcgzLzQOQmX2xQjzXw5UXRF7jjVMX0nx09cMbxyeHKx0b3h5bo5L30YkgRZagpjQZrrPF_5-JY0Kn4PW0/s1600/xet-nghiem-adn-nipt-mau-me.jpg" title="Trong máu mẹ có chứa ADN của thai nhi" /></a></td></tr>
<tr><td class="tr-caption" style="text-align: center;"><em style="background-color: white; box-sizing: border-box; color: #333333; font-family: "Open Sans"; font-size: 16px; margin: 0px; outline: 0px; padding: 0px;">Trong máu mẹ có chứa ADN của thai nhi</em></td></tr>
</tbody></table>
<br />
<br />
<h2>
Mục đích của xét nghiệm NIPT là gì?</h2>
<a href="http://gentis.com.vn/xet-nghiem-sang-loc-va-chan-doan-truoc-sinh-khong-xam-lan-nipt" target="_blank">Xét nghiệm sàng lọc trước sinh</a> này có thể phát hiện chính xác tới 99.9% thai nhi bị trisomy 21 và > 98% thai nhi bị trisomy 18 hoặc 13. Bất thường về số lượng NST giới tính của trẻ có thể được phát hiện với độ chính xác > 99% cho các thể monosomy X (45,X) cũng như các thay đổi khác trong số lượng NST giới tính (VD: XXX, XXY hay XYY). Xem thêm tại <a href="http://www.illumina.com/clinical/reproductive-genetic-health/nipt.html">http://www.illumina.com/clinical/reproductive-genetic-health/nipt.html</a> để có thêm thông tin.<br />
<br />
Trường hợp thai đôi: Xét nghiệm này có thể sử dụng để phát hiện trisomies  21, 18 và 13 trong thai đôi. Nếu kết quả là có nguy cơ cao, cần các xét nghiệm sâu hơn để xác định chỉ một hay cả hai thai nhi đều mang bất thường.<br />
<h2>
Khi nào có thể thực hiện xét nghiệm NIPT?</h2>
NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi của thai kì. Thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT cần được khám thai định kì để ước tính tuổi thai và xác nhận là đơn thai hay đa thai.<br />
Trong suốt thai kì, một lượng DNA của  thai nhi đi vào trong máu mẹ. Xét nghiệm NIPT -Verifi thông qua phân tích DNA này trong mẫu máu mẹ để xác định các bất thường NST  có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.<br />
<h2>
Làm sao để thực hiện xét nghiệm NIPT?</h2>
<br />
<ol>
<li>Thảo luận về NIPT với bác sỹ tư vấn: Thảo luận với bác sỹ, người đang theo dõi thai kì của bạn là quan trọng. Bất kì ai đang cân nhắc xét nghiệm NIPT - Verifi đều có thể liên hệ với tư vấn viên di truyền của GENTIS, trực tiếp hoặc qua điện thoại 1800 2010.</li>
<li>Hoàn thành 1 mẫu đơn yêu cầu xét nghiệm: Bác sĩ hay tư vấn viên di truyền của bạn có thể sắp xếp việc này cho bạn. Nên siêu âm định kì để xác nhận tuổi thai, đồng thời để xác nhận là đơn thai hay đa thai.</li>
<li>Thu mẫu máu: Thu 10ml máu tĩnh mạch vào ống chuyên dụng do chúng tôi cung rồi gửi cho chúng tôi. Cách thức  lấy mẫu máu vui lòng truy cập trang web http://chandoantruocsinh.vn</li>
<li>Nhận kết quả: Kết quả sẽ có trong vòng 10 ngày từ khi nhận mẫu. Kết quả của bạn sẽ trả đến bạn thông qua bác sĩ hoặc tư vấn viên di truyền của bạn.</li>
</ol>
<br />
<h3>
Các xét nghiệm trước sinh nào khác?</h3>
NIPT chỉ là một trong số các lựa chọn để xác định nguy cơ cao mang bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Các lựa chọn khác bao gồm sàng lọc huyết thanh mẹ, siêu âm hay xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Chúng tôi khuyên rằng tất cả thai phụ cần được sàng lọc huyết thanh(Triple hay douple test), siêu âm tuần thứ 12 và siêu âm tuần thứ 18-20. Sàng lọc huyết thanh và siêu âm có thể được thực hiện thay cho, hoặc kết hợp với NIPT hoặc trước khi thực hiện NIPT. Thảo luận với bác sĩ hoặc tư vấn di truyền về các lựa chọn tốt nhất cho bạn.<br />
<br />
Siêu âm cho phép xác định chính xác tuổi thai, nhận dạng các bất thường (không chỉ ở NST) và đa thai. Nó cũng có thể phát hiện các thai có nguy cơ cao mang các biến chứng khác như tiền sản giật và thai nhi kém phát triển. Chúng tôi cũng khuyên tất cả các thai phụ đã xét nghiệm NIPT cũng nên thực hiện siêu âm ở tuần thứ 12.<br />
<h3>
Khi nào cần bổ xung thêm các xét nghiệm khác?</h3>
Trong một số trường hợp, một xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối nên được cân nhắc thay cho NIPT, khi:<br />
<br />
<ul>
<li>Siêu âm có dấu hiệu bất thường</li>
<li>Tăng độ mờ da gáy ở tuần siêu âm thứ 12</li>
<li>Khi kết quả sàng lọc huyết thanh ở 3 tháng đầu cho kết quả có nguy cơ cao.</li>
<li>Mặc dù NIPT có thể được cân nhắc trong các trường hợp trên,  bạn cần biết rằng có những bất thường ở các NST khác mà NIPT không thể phát hiện được.</li>
</ul>
<br />
<h3>
Làm gì nếu bạn nhận được một kết quả có nguy cơ cao?</h3>
Kết quả nguy cơ cao được trả là “phát hiện bất thường” (ở phần lớn các kết quả có nguy cơ cao) hoặc “bất thường nghi ngờ”. Tất cả các kết quả xét nghiệm có nguy cơ cao nên được xác nhận lại bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối trước khi có bất kì sự can thiệp nào khác. Điều này là do ở một số thai phụ kết quả có một tỉ lệ không chính xác <0.01% (gọi là dương tính giả) và thai nhi thực ra không mang các bất thường.<br />
<h2>
Làm gì nếu bạn nhận được một kết quả có nguy cơ thấp?</h2>
Kết quả có nguy cơ thấp thường được trả là “không phát hiện bất thường”. Một kết quả nguy cơ thấp có nghĩa rằng thai nhi rất ít có khả năng mang các bất thường về NST mà NIPT sàng lọc. Kết quả nguy cơ thấp không chắc chắn rằng thai nhi không mang bất thường di truyền. Có thể tồn tại các bất thường NST khác hoặc các dị tật bẩm sinh khác.<br />
<br />
Chúng tôi kiến nghị các thai phụ cần thực hiện siêu âm tuần 18-20.<br />
<h3>
Làm gì nếu xét nghiệm không có kết quả?</h3>
Xét nghiệm không có kết quả của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn verifi là hiếm gặp (<1% mẫu). Trong các trường hợp này thì chúng tôi sẽ yêu cầu lấy lại mẫu để xét nghiệm lại và không tính thêm phí.<br />
<br />
Nguồn chandoantruocsinh.vn

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

Ở đây chúng tôi đã tổng hợp các câu hỏi bạn nên biết liên quan đến việc chẩn đoán và sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT? Sàng...

Đọc thêm »

21:40

Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn NIPT

Thời điểm chẩn đoán, sàng lọc dị tật ở thai nhi các mẹ cần lưu ý

Những điều cần biết về siêu âm độ mờ da gáy

Chẩn đoán dị tật trước sinh

QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?

SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

Chẩn đoán trước sinh khi nào tốt?

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán dị dạng trước sinh

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

Bài đăng phổ biến

Số lượt xem tháng trước

Lưu trữ Blog