 |
| Minh họa bà bầu |
Mỗi năm tại Việt Nam có hơn một triệu trẻ ra đời. Tất cả các cặp bố mẹ đều mong muốn con của mình sinh ra sẽ được khỏe mạnh, tuy nhiên có đến 3% các trẻ sinh ra có các bất thường về mặt di truyền (bất thường gen, bất thường nhiễm sắc thể (NST)…).
Mỗi tế bào trong cơ thể người đều tồn tại 23 cặp NST, trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Mỗi cặp NST gồm có 2 chiếc, 1 chiếc nhận từ bố và 1 chiếc nhận từ mẹ. Bất thường NST (hay còn gọi là đột biến NST) có 2 dạng: bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc.
Thai nhi bị bất thường NST thường lưu trong thai kỳ hoặc có thể tử vong sau khi sinh một thời gian ngắn. Nếu có khả năng tiếp tục phát triển thì bên cạnh một số dị tật bẩm sinh biểu hiện qua hình thái bên ngoài, trẻ cũng sẽ bị một số bất thường trong tâm thần vận động, thiểu năng trí tuệ… Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có bất thường về di truyền đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Điều này có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh (hay còn gọi là “chẩn đoán tiền sản”).
 |
| Minh họa chẩn đoán tiền sản |
2. Mục đích của sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Sàng lọc trước sinh: nhằm sàng lọc các đối tượng có nguy cao bất thường một số NST như 13,18, 21… từ đó có phương pháp chẩn đoán phù hợp để phát hiện sớm các bất thường thai.
Chẩn đoán trước sinh: là những phương pháp xét nghiệm để chẩn đoán thai nhi có hay không bị bất thường NST, bất thường gen từ đó có thể tiên lượng thai kỳ và tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp nhằm hạn chế số lượng trẻ ra đời bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh để giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
3. Các đối tượng cần sàng lọc trước sinh
- Tất cả các thai phụ khi đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Tuy nhiên, cần chú trọng các đối tượng sau:
• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
• Thai phụ có tiền sử bị sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con tử vong sơ sinh
• Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bất thường NST như hội chứng Down, Edward, Turner…
• Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống
• Các bệnh di truyền như Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy… bệnh lý Hemoglobin, Bệnh Tay-Sachs, hội chứng NST X dễ gãy
• Thai phụ nhiễm virus Rubella, Herpes, thuỷ đậu, Cytomegalovirus, Toxoplasma…
• Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi, tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại, hoặc phơi nhiễm với các tác nhân gây quái thai
• Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.
4. Quy trình sàng lọc trước sinh
a. Ở 3 tháng đầu thai kỳ:
- Xét nghiệm huyết đồ, nhóm máu, yếu tố Rhesus, Rubella, đường huyết, viêm gan B, HIV…
- Siêu âm hình thái thai nhi: có thể phát hiện thai vô sọ, khe hở thành bụng, thoát vị rốn, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những DTBS nặng nề này, các bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình nên chấm dứt thai kỳ.
- Tuần thứ 11 – 13 tuần 6 ngày sẽ thực hiện sàng lọc Double Test: bằng cách kết hợp các yếu tố: tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi, xương mũi, và 2 chất trong máu của người mẹ (beta hCG, PAPP-A) để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18, 13. Xét nghiệm sẽ cho kết quả “Nguy cơ cao” hoặc “Nguy cơ thấp” mà không khẳng định chính xác. Sau khi có kết quả “Nguy cơ cao” thai phụ cần được làm các xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
b. Ở 3 tháng giữa thai kỳ:
- Tuần thứ 14 - 21: thực hiện Triple test tầm soát nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi. Bằng cách kết hợp tuổi mẹ và 3 chất trong máu của mẹ: AFP, hCG và uE3.Người ta kết hợp 3 trị số này và tính được nguy cơ cụ thể cho mỗi thai kỳ.
- Tuần thứ 21 - 24: siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi phát hiện các dị tật bẩm sinh như:
• Các bất thường của hệ thần kinh như thai vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống…
• Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…
• Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực…
• Các dị tật của dạ dày- ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn…
• Các dị tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo…
• Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gãy xương, ngắn chi…
c. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
- Là phương pháp xét nghiệm AND của thai nhi thông qua máu người mẹ.
- NIPT là chữ viết tắt của Noninvasive prenatal test (Sàng lọc trước sinh không xâm lấn), là một phương pháp được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ để phân tích và đánh giá mức độ bất thường NST của thai nhi. Kỹ thuật này có khả năng phát hiện rất cao (> 99%) và dương tính giả rất thấp (<1%), vượt trội hơn rất nhiều so với những xét nghiệm sàng lọc trước đây (Double Test, Tripple Test). Chính vì lý do đó, NIPT giúp giảm số lượng đáng kể những thai phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn (sinh thiết gai nhau hay chọc ối) làm giảm tối đa những nguy cơ có thể xảy ra khi làm thủ thuật.
- NIPT có thể được thực hiện rất sớm (khoảng từ tuần 9 của thai kỳ), tuy nhiên bất lợi của NIPT là không thực hiện được trong các trường hợp như: song thai, Thụ tinh trong ống nghiệm – xin trứng, người mẹ được ghép tủy…
d. Trong 3 tháng cuối thai kì:
Siêu âm giai đoạn này cũng giúp đánh giá được tình trạng của thai nhi, bánh nhau, nước ối và tư vấn cho sản phụ chuẩn bị sanh.
5. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
Khi các phương pháp sàng lọc trước sinh cho kết quả nguy cơ cao, các kết quả xét nghiệm nghi ngờ thai nhi có bệnh lý về gen, nhiễm trùng bào thai, hoặc trên siêu âm hình thái có bất thường nghi ngờ liên quan đến bất thường NST thì sản phụ sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý di truyền.
a. Sinh thiết gai nhau: là một thủ thuật lấy mẫu mô nhau vào tuần lễ thứ 10-14, có thể lấy mô qua ngả bụng hoặc cổ tử cung.
• Ưu điểm: giúp chẩn đoán sớm có thể giảm tai biến khi kết thúc thai kỳ sớm
• Khuyết điểm: tỉ lệ sẩy thai là 1/100
b. Chọc ối: là kĩ thuật lấy một phần nước ối quanh thai nhi bằng cách chọc 1 kim nhỏ qua bụng sản phụ, dịch ối hoặc tế bào trong dịch ối có thể làm kỹ thuật FISH,QF-PCR hoặc lập NST đồ. Chọc ối được thực hiện từ tuần 16-18 thai kỳ
• Ưu điểm: thực hiện nhanh, ít xâm lấn nên ít gây cảm giác đau cho thai phụ, có thể làm AFP dịch ối để tầm soát khiếm khuyết ống thần kinh.
• Khuyết điểm: nguy cơ sẩy thai do thủ thuật ở mức 1/300- 1/500
 |
| Kỹ thuật chọc ối |
6. Xử trí những trường hợp dị tật bẩm sinh hoặc bất thường NST
Thai kỳ bất thường NST hoặc dị tật bẩm sinh nặng sẽ không điều trị được sau sanh, do đó, với những trường hợp này, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.
Nguồn phuongchau.com
0 nhận xét:
Đăng nhận xét