Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn

Phương pháp chẩn đoán trước sinh không xâm lấn ( Non invasive prenatal test) sử dụng mẫu máu phân biệt kiểu gen của người mẹ và thai nhi với kết quả có độ chính xác cao ngay cả khi hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ ở mức thấp.

Phương pháp sàng lọc này áp dụng trên những bà mẹ mang thai 10 tuần tuổi hoặc thai kỳ lớn hơn với những trường hợp mang thai có một trong các yếu tố sau:

- Tuổi mang thai muộn ( >35 tuổi)

- Sàng lọc huyết thanh dương tính

- Siêu âm có bất thường

- Có tiền sử dễ gặp rủi ro với nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội nhiễm sắc thể giới tính.

Ứng dụng: 

- Phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể như: thể lệch bội NST 21 (hội chứng DOWN), thể lệch bội NST 18 (Hội chứng EDWARDS), thể lệch bội NST 13 (Hội chứng PATAU)

- Chẩn đoán bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính mà không cần đầu tư thêm chi phí như: Monosomy X ( Hội chứng Turner, MX), thể tam nhiễm X (trisomy X), XXY ( Hội chứng Klinefelter),....

Ưu điểm:

- An toàn. Verifi chỉ cần 1 ống máu ( 7 - 10ml)

- Chính xác. Phân tích trực tiếp DNA giải phóng từ tế bào thai nhi bằng giải trình tự gen thế hệ mới.

- Đơn giản. Kiểm tra sàng lọc sớm tại thời điểm thai 10 tuần tuổi. Không giới hạn sắc tộc, chỉ số cơ thể hay cả trường hợp cho trứng.

- Nhanh chóng. Trả kết quả từ 3 - 6 ngày kể từ ngày xét nghiệm

- Kết quả Verifi test được hiển thị dễ đọc

- Dễ dàng sử dụng

Độ đặc hiệu và khoảng tin cậy của phương pháp Verifi

NST	Độ nhạy	Khoảng tin cậy 95%	Độ đặc hiệu	Khoảng tin cậy 95%
21	>99.9% (90/90)	96 - 100	99.8 %	98.7 - 100
18	97.4% (37/38)	86.2 – 99.9	99.6%	98.5 - 100
13	87.5% (14/16)	61. 7 - 98.5	>99.9%	99.2 - 100
MX	95.0% (19/20)	75.1 – 99.9	99%	97.6 – 99.7